Um gene mutado é responsável por alguns casos de alterações cardíacas e morte súbita, segundo uma pesquisa de cientistas espanhóis publicada nesta quarta-feira (29). A pesquisa comandada por Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica e Biologia Molecular da Universidade de Oviedo e Xose S.
Puente do Instituto de Oncologia da mesma universidade, analisou o genoma de pacientes com miocardiopatia hipertrófica. "O estudo genômico nos permitiu concluir que mutações no gene FLNC, codificante de uma proteína denominada filamina C, causam miocardiopatia hipertrófica em oito das famílias estudadas", afirmou Puente.
Em declarações à Agência Efe, Ana Gutiérrez-Fernández, co-autora do estudo, publicado na Nature Communications, comenta que o novo gene identificado "permite explicar a causa da doença em um grupo de pacientes sem mutações nos genes conhecidos".
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A descoberta permitirá identificar as pessoas portadoras desta mutação no gene FLNC, fazer um "acompanhamento clínico mais personalizado" e aplicar um tratamento específico e, inclusive, se for necessário, se poderá implantar nelas um desfibrilador que evite o processo que desencadeia a morte súbita nestes pacientes, destacou a pesquisadora.