Um estudo realizado nos Estados Unidos traz algumas novidades sobre a recém-descoberta síndrome Vexas, uma condição que leva à morte metade das pessoas — na maioriahomens — em cinco anos após o diagnóstico.
Embora a síndrome seja considerada rara, pesquisadores da NYU Grossman School of Medicine afirmam que ela é mais comum do que se imaginava, mas que identificá-la ainda é um desafio. Dessa forma, muitos pacientes não descobrem o que têm.
"Agora que sabemos que a síndrome Vexas é mais comum do que muitos outros tipos de condições reumatológicas, os médicos precisam adicionar essa condição à sua lista de possíveis diagnósticos quando confrontados por pacientes com inflamação persistente e inexplicada e baixa contagem de células sanguíneas ou anemia", afirmou em comunicado o geneticista David Beck, que liderou a pesquisa.
Pacientes com a síndrome Vexas geralmente apresentam febres sem explicação, baixos níveis de oxigênio no sangue. Há também sintomas relacionados a um sistema imunológico hiperativo, que pode causar inflamações.
Os resultados foram publicados em um artigo no fim de janeiro no Jama (Jornal da Associação Médica Americana).
No trabalho, pesquisadores analisaram dados de saúde de 163.096 moradores do estado americano da Pensilvânia. Doze deles apresentaram uma mutação genética chamada UBA1, sendo que todos mostravam sintomas de Vexas.
Estatisticamente, o número representa 4.269 homens e 26.238 mulheres com mais de 50 anos com probabilidade de desenvolver a síndrome, um achado que, segundo os autores, demonstra uma prevalência mais alta do que muitas outras doenças, como vasculite e síndrome de displasia mieloide.
A condição recebeu esse nome por ser um acrônimo de muitas características específicas:
• V – representa os vacúolos que são frequentemente identificados nas células-tronco da medula óssea;
• E – a enzima conungadora de buiquietina E1, codificada pelo gene UBA1, sofre mutação nos pacientes com a doença;
• X – esse gene com mutação se localiza no cromossomo X;
• A – a síndrome se manifesta de maneira autoinflamatória;
• S – as mutações que causam Vexas são somáticas — adquiridas ao longo da vida; não são herdadas nem transmitidas aos descendentes.
A síndrome foi descrita pela primeira vez em 2020 pelo próprio David Beck como "um distúrbio que conecta síndromes inflamatórias aparentemente não relacionadas com início na idade adulta", em um artigo publicado no The New England Journal of Medicine.
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