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SUS incorpora novos tratamentos para doenças raras

Portadores de mucopolissacaridoses tipo I e II vão contar com duas novas opções de medicamento; outras doenças tiveram protocolos alterados

Saúde|Da Agência Brasil

As mucopolissacaridoses podem afetar os olhos
As mucopolissacaridoses podem afetar os olhos As mucopolissacaridoses podem afetar os olhos

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias aprovou novas opções de cuidado para quem sofre de doenças raras no Brasil. Os tratamentos, de acordo com o Ministério da Saúde, devem ser disponibilizados em unidades do Sistema Único de Saúde (SUS) a partir do segundo semestre de 2018.

Com as alterações, portadores de Mucopolissacaridoses tipo I e II vão contar com duas novas opções de medicamento: a laronidase e a idursulfase alfa.

As mucopolissacaridoses são um grupo de 11 doenças metabólicas hereditárias causadas por uma falha na produção de enzimas responsáveis pela digestão dos açúcares complexos. A falta destas enzimas afeta muitos sistemas do organismo e causa danos nos órgãos. Os sinais e sintomas podem variar de pessoa para pessoa, por isso, os pacientes podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da doença. Entre os sintomas mais comuns estão a rigidez nas articulações, problemas nos ossos, coração, olhos, ouvidos e no sistema nervoso central. Apenas cinco tipos de mucopolissacaridoses possuem tratamento, o que faz com que a doença progrida mais lentamente.

Para quem sofre de Deficiência de Biotinidase, a novidade é a aprovação de protocolos que orientam a assistência na rede pública.

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Os protocolos para a Síndrome de Turner e a Hepatite Autoimune também foram atualizados.

Os chamados Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas funcionam como documentos oficiais que estabelecem critérios para diagnóstico; tratamento preconizado, incluindo medicamentos e demais tecnologias; posologias recomendadas; cuidados com a segurança dos doentes; mecanismos de controle clínico; e acompanhamento e verificação de resultados terapêuticos.

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Números

Dados da Organização Mundial da Saúde apontam que as doenças raras afetam até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, sendo 80% decorrentes de fatores genéticos. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas são acometidas por esse tipo de enfermidade.

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O ministério informou que, desde 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico e 11 medicamentos, além de organizar a rede de assistência a doenças raras no Brasil. O país conta, atualmente, com sete serviços de referência nesse tipo de atendimento.

Saiba quais são as doenças raras mais comuns no Brasil:

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Bebê, pé, pezinho, criança, neném, recém-nascido
Bebê, teste do pezinho, pé, pezinho, criança, recém-nascido, neném
Existe predisposição genética à alergia? Sim. A genética é um dos diversos fatores que contribuem para o aparecimento de alergias. Quando há histórico familiar de alergia, maior é a chance de uma pessoa apresentar doença alérgica, embora isso não signifique que pessoas alérgicas terão necessariamente filhos alérgicos 
A síndrome do x-frágil é a doença rara de maior incidência no Brasil. Afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil meninas, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica. É uma deficiência intelectual ligada ao cromossomo X que também causa alterações de comportamento como hiperatividade e déficit de atenção. Algumas características físicas também podem ser observadas a partir da adolescência como face alongada, orelhas grandes e em abano e mandíbula proeminente 
De acordo com a médica geneticista Dafne Horovitz, da Sociedade Brasileira de Genética, a síndrome do x-frágil pode ser facilmente confundida com autismo por causa da semelhança entre os sintomas. O tratamento é feito a partir de um acompanhamento multidisciplinar e um direcionamento pedagógico. Também é importante que a família do paciente faça um aconselhamento genético para saber qual a possibilidade de outras crianças nascerem com o problema. "Como é uma doença rara, pouco conhecida, às vezes a família já tem casos da síndrome, mas não sabe, por isso a investigação genética é tão importante", explica Horovitz
A atrofia muscular espinhal, também chamada de AME afeta, aproximadamente, uma criança em cada 10.000 nascimentos. É uma doença progressiva, genética, que causa problemas nos neurônios motores e leva a uma fraqueza muscular progressiva. Pode se manifestar tanto nos primeiros meses de vida, quanto na fase adulta. Em pouco tempo, a doença pode impedir que o paciente faça coisas simples como sentar sem apoio ou respirar sem a ajuda de aparelhos - já que também está associada a insuficiência respiratória. Em agosto do ano passado, a ANVISA liberou o registro de um medicamento chamado Spinraza, que ainda não começou a ser vendido no Brasil. A medicação importada chega a custar 3 milhões de reais por ano
A osteogênese imperfeita, também chamada de ossos de vidro, é uma doença genética e hereditária que afeta cerca de 12 mil pessoas em todo o país, de acordo com a Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI). A estimativa é que uma criança a cada 20 mil nascidas tenham ossos de vidro. O que causa o problema é a incapacidade do organismo de produzir ou sintetizar o colágeno tipo 1, que tem a função de dar força e sustentação aos ossos - sem essa proteína, eles quebram com muita facilidade. Ao longo da vida, um paciente pode ter dezenas ou até centenas de fraturas e isso pode causar sequelas irreversíveis como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. Não existe um tratamento específico para esta doença, mas alguns medicamentos podem dar mais força para os ossos a partir do cálcio que se encontra na circulação. Um programa do governo federal garante acesso a esses remédios por meio do Sistema Único de Saúde (SUS)
Boca e olhos inchados estão relacionados a que tipo de alergia? A coceira e o inchaço nos olhos, acompanhados de lacrimejamento, são manifestações comuns da alergia ao pólen, da poeira doméstica e de outros alérgenos inalantes. Ardor, coceira e inchaço nos lábios, língua e cavidade oral são manifestações frequentes da síndrome alérgica oral, que pode ser desencadeada por alimentos como castanhas, verduras e frutas. Esses pacientes frequentemente também têm alergia ao pólen
O angioedema hereditário afeta aproximadamente uma em cada grupo de 50 mil pessoas, de acordo com a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia. A doença é causada por uma alteração no gene que produz uma proteína chamada inibidor de C1-esterase. Esta mutação causa inchaços nas extremidades do corpo, rosto, órgãos genitais, mucosas intestinais e laringe. De acordo com a médica Dafne Horovitz, o principal problema é quando acontece o inchaço de mucosas, isso pode impedir a respiração e levar o paciente à morte

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Bebê, pé, pezinho, criança, neném, recém-nascido
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Existe predisposição genética à alergia? Sim. A genética é um dos diversos fatores que contribuem para o aparecimento de alergias. Quando há histórico familiar de alergia, maior é a chance de uma pessoa apresentar doença alérgica, embora isso não signifique que pessoas alérgicas terão necessariamente filhos alérgicos 
A síndrome do x-frágil é a doença rara de maior incidência no Brasil. Afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil meninas, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica. É uma deficiência intelectual ligada ao cromossomo X que também causa alterações de comportamento como hiperatividade e déficit de atenção. Algumas características físicas também podem ser observadas a partir da adolescência como face alongada, orelhas grandes e em abano e mandíbula proeminente 
De acordo com a médica geneticista Dafne Horovitz, da Sociedade Brasileira de Genética, a síndrome do x-frágil pode ser facilmente confundida com autismo por causa da semelhança entre os sintomas. O tratamento é feito a partir de um acompanhamento multidisciplinar e um direcionamento pedagógico. Também é importante que a família do paciente faça um aconselhamento genético para saber qual a possibilidade de outras crianças nascerem com o problema. "Como é uma doença rara, pouco conhecida, às vezes a família já tem casos da síndrome, mas não sabe, por isso a investigação genética é tão importante", explica Horovitz
A atrofia muscular espinhal, também chamada de AME afeta, aproximadamente, uma criança em cada 10.000 nascimentos. É uma doença progressiva, genética, que causa problemas nos neurônios motores e leva a uma fraqueza muscular progressiva. Pode se manifestar tanto nos primeiros meses de vida, quanto na fase adulta. Em pouco tempo, a doença pode impedir que o paciente faça coisas simples como sentar sem apoio ou respirar sem a ajuda de aparelhos - já que também está associada a insuficiência respiratória. Em agosto do ano passado, a ANVISA liberou o registro de um medicamento chamado Spinraza, que ainda não começou a ser vendido no Brasil. A medicação importada chega a custar 3 milhões de reais por ano
A osteogênese imperfeita, também chamada de ossos de vidro, é uma doença genética e hereditária que afeta cerca de 12 mil pessoas em todo o país, de acordo com a Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI). A estimativa é que uma criança a cada 20 mil nascidas tenham ossos de vidro. O que causa o problema é a incapacidade do organismo de produzir ou sintetizar o colágeno tipo 1, que tem a função de dar força e sustentação aos ossos - sem essa proteína, eles quebram com muita facilidade. Ao longo da vida, um paciente pode ter dezenas ou até centenas de fraturas e isso pode causar sequelas irreversíveis como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. Não existe um tratamento específico para esta doença, mas alguns medicamentos podem dar mais força para os ossos a partir do cálcio que se encontra na circulação. Um programa do governo federal garante acesso a esses remédios por meio do Sistema Único de Saúde (SUS)
Boca e olhos inchados estão relacionados a que tipo de alergia? A coceira e o inchaço nos olhos, acompanhados de lacrimejamento, são manifestações comuns da alergia ao pólen, da poeira doméstica e de outros alérgenos inalantes. Ardor, coceira e inchaço nos lábios, língua e cavidade oral são manifestações frequentes da síndrome alérgica oral, que pode ser desencadeada por alimentos como castanhas, verduras e frutas. Esses pacientes frequentemente também têm alergia ao pólen
O angioedema hereditário afeta aproximadamente uma em cada grupo de 50 mil pessoas, de acordo com a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia. A doença é causada por uma alteração no gene que produz uma proteína chamada inibidor de C1-esterase. Esta mutação causa inchaços nas extremidades do corpo, rosto, órgãos genitais, mucosas intestinais e laringe. De acordo com a médica Dafne Horovitz, o principal problema é quando acontece o inchaço de mucosas, isso pode impedir a respiração e levar o paciente à morte

De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), existem 8 mil tipos de doenças raras no mundo. Elas são consideradas assim porque afetam, no máximo, 65 pessoas em cada grupo de 100 mil. Ou seja: uma para cada 2 mil pessoas. A grande maioria, 80%, tem origem genética, por isso não são curáveis, mas algumas possuem tratamentos que amenizam ou retardam os sintomas. No Brasil, segundo um estudo feito pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), existem 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara

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