Wendy Nelson viu sua mãe morrer lentamente devido à doença de Alzheimer, incapaz de se mover ou engolir no final. "Todos os seus prazeres da vida se foram", disse Wendy.
Aflita, com medo de enfrentar a mesma morte, Wendy encomendou kits de teste de DNA 23andMe no Natal de 2020 para ela e suas três filhas adultas.
A executiva de biotecnologia de Boston, aos 52 anos, esperava que os kits fossem tranquilizadores, mas eles entregaram o pior resultado possível. Wendy tem duas cópias da variante do gene APOE4, que aumenta o risco de Alzheimer: uma herdada de sua mãe e a outra, inesperadamente, de seu pai, que não apresentava sintomas de Alzheimer.
O risco de Wendy desenvolver a doença de Alzheimer era 8 a 12 vezes maior que o das pessoas com a versão mais comum do APOE. Cada uma de suas três filhas adultas tem uma cópia do APOE4, que triplica ou quadruplica o risco de desenvolver a doença.
"Meu coração acabou de afundar. Quero dizer, é uma notícia bastante devastadora para entender", disse ela.
Espera-se que milhões de americanos façam testes para Alzheimer nos próximos anos — alguns como Wendy, com kits de teste em casa, outros em laboratórios.
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O teste para a variante do gene APOE4 entre os americanos em tratamento para a doença de Alzheimer mais do que dobrou em relação ao ano anterior, segundo uma análise exclusiva de registros médicos para a Reuters pela empresa de dados de saúde Truveta.
O aumento foi impulsionado por novos tratamentos que prometem retardar a progressão da doença, mas também trazem riscos, especialmente para pessoas como Wendy, portadoras de duas cópias do gene APOE4.
No entanto, poucos serviços de suporte estão disponíveis para ajudar as pessoas a lidar com as implicações do teste APOE4, de acordo com entrevistas com mais de uma dúzia de neurologistas e conselheiros genéticos.
Os pacientes e cuidadores de Alzheimer enfrentam uma escassez de conselheiros genéticos para explicar os testes e ajudá-los a lidar com as consequências psicológicas, médicas, financeiras e legais.
O Leqembi da Eisai e da Biogen, que produz novos medicamentos para pessoas com Alzheimer precoce, chegou ao mercado em janeiro, custa 26.500 dólares (cerca de R$ 133 mil) por ano, mas não é coberto pelo Medicare fora dos ensaios clínicos. O Medicare disse que expandirá a cobertura se o medicamento obtiver a aprovação total dos EUA, prevista para este verão.
Como cientista e executiva de biotecnologia, Wendy entendeu intelectualmente o que seus resultados APOE4 significavam, mas eles criaram um caos emocional em sua família.
Suas duas irmãs ficaram incrédulas ao descobrir que seu pai, e não apenas sua mãe, carregava a variante APOE4, disse ela.
Lindsey, filha de Wendy de 22 anos, estudante de enfermagem do 4º ano da Universidade de Nova York, disse que ficou traumatizada quando, mesmo antes do teste, Wendy falou sobre explorar o suicídio assistido em vez de sofrer o destino de sua mãe.
A filha mais velha de Wendy, Lexi, de 24 anos, que trabalha com análise de dados, recorreu a pesquisas que mostram que mudanças no estilo de vida, como levantamento de peso, podem melhorar a função cognitiva. "Espero que conhecimento seja poder", disse ela.
"Eu, definitivamente, estava pensando mais na minha mãe porque a situação dela vai me afetar, é claro. Mas estou definitivamente aliviada e grata por ter apenas um (gene APOE4)", relata Lexi.
A caçula, Pam, de 20 anos, estudante do 2º ano de biologia na Universidade da Califórnia, disse que se consola em saber que o resultado de sua mãe não é um diagnóstico.
O Leqembi (medicamento para Alzheimer precoce) não é adequado para Wendy, que não é sintomática. Mesmo que fosse elegível, ela disse que não é fã por causa do risco de inchaço cerebral, que é ainda maior para pessoas com duas cópias do APOE4.
Wendy deposita suas esperanças em uma pílula experimental da Alzheon Inc, que atualmente vem sendo testada em pessoas com Alzheimer precoce que possuem duas cópias do APOE4.
Ela está trabalhando em uma lista de viagens. Em fevereiro, ela escalou o monte Kilimanjaro para arrecadar dinheiro para uma instituição de caridade contra o câncer e gostaria de visitar a Patagônia, as ilhas gregas, a África do Sul e possivelmente a Antártida.
Se o tratamento falhar, ela disse que tem seu "plano de saída": a eutanásia legal por meio de uma clínica na Suíça.
"Definitivamente não seria uma coisa fácil, mas eu acho, tipo, se é isso que ela queria", lamenta Lexi.
Mas Wendy deixa claro que prefere "ir quando a qualidade de vida acabar". "O fim para minha mãe foi quando ela se sufocou na própria saliva porque não conseguia mais engolir. E levou dias, e foi literalmente uma tortura assistir."
Ela ainda lembra que "disse aos filhos que não quer que eles desperdicem sua vida como ela viu o pai sentado ao lado da mãe dia após dia". E acrescentou: "Quero dizer, ele cuidou dela por 13 anos, e isso basicamente o matou. Então, não espero que meus filhos façam isso".
Evolução dos testes
Até recentemente, a maioria dos médicos tendia a não solicitar testes genéticos para determinar o risco de Alzheimer, porque não havia tratamentos eficazes para retardar ou prevenir a doença.
Isso mudou com a chegada do Leqembi, que demonstrou reduzir a taxa de declínio cognitivo em 27% em pacientes com Alzheimer leve. O Donanemab, da Eli Lilly, está em ensaios clínicos com resultados esperados para junho.
As drogas que funcionam de forma semelhante, removendo o acúmulo no cérebro de placas amiloides associadas ao mal de Alzheimer, são vistas como um primeiro passo para tratamentos ainda mais eficazes.
Ambas as drogas podem causar inchaço e micro-hemorragias no cérebro. Os reguladores dos EUA recomendam testes genéticos antes de iniciar o tratamento com o Leqembi.
Nos quatro meses anteriores à aprovação do Leqembi nos EUA, em janeiro, o número de testes de APOE4 em pessoas com mais de 55 anos que visitaram um médico nos últimos 30 dias aumentou 125%.
De setembro de 2022 a janeiro de 2023, a taxa média foi de 1,4 teste por 100 mil pacientes, em comparação com 0,6 teste por 100 mil pacientes no mesmo período do ano anterior, segundo a análise realizada pela Truveta, sediada em Seattle.
A análise foi baseada em uma revisão de registros médicos de 7,9 milhões de adultos em 28 grandes sistemas hospitalares dos EUA. Não inclui testes de consumo em casa.
Os Institutos Nacionais de Saúde estimam que até 25% das pessoas nos Estados Unidos têm uma cópia do APOE4 e até 5% têm duas cópias.
No entanto, faltam conselheiros genéticos para ajudar as famílias a lidar com as implicações de ter duas cópias do APOE4.
Um estudo de 2018 no European Journal of Human Genetics descobriu que os EUA tinham apenas um conselheiro genético treinado para cada 82 mil pessoas. O Reino Unido teve 1 por 193.500.
O Banner Alzheimer's Institute, em Phoenix, que testa o Donanemab, da Lilly, está pesquisando uma plataforma online interativa para fornecer os resultados do APOE4 a voluntários que estão sendo selecionados para inscrição no estudo.
Embora a Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas (Gina) dos EUA proíba a discriminação no emprego e no seguro de saúde, ela não cobre cuidados de longo prazo, invalidez e seguro de vida.
Alguns membros de famílias com maior risco genético de Alzheimer dizem que talvez seja melhor não saber.
Dovie Bryant, de 76 anos, que participa do estudo da Lilly, perdeu a mãe para o mal de Alzheimer em 2012. Quando ela compartilhou com seus cinco irmãos que tinha uma cópia da variante do gene APOE4, nenhum quis descobrir seu próprio status.
O irmão dela, Jim Painter, de 71 anos, disse temer que os testes possam dificultar a aprovação em um exame de saúde ao se mudar para uma comunidade de aposentados que oferece níveis crescentes de atendimento à medida que a pessoa envelhece.
Câncer colorretal será, em alguns anos, o tipo que mais mata jovens; conheça os sintomas
Os tumores colorretais de início precoce, que acometem pessoas com menos de 50 anos, devem se tornar em breve a principal causa de morte por câncer de indivíduos entre 29 e 50 anos nos Estados Unidos, segundo estimativas oficiais. Desde o início da década de 1990, a incidência ajustada por idade desse tipo de câncer aumentou a um índice de 2% a 4% ao ano em muitos países, incluindo o Brasil, com crescimento ainda mais acentuado entre indivíduos com menos de 30 anos. O Inca (Instituto Nacional do Câncer) estima que anualmente surgirão 44 mil casos aqui