Clara Gontijo destaca que o teste do pezinho é um aliado para diagnosticar precocemente a doença
Reprodução/Record NewsA atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara ocasionada por uma alteração no DNA, que faz com que haja a falta de uma proteína essencial para a sobrevivência do neurônio motor responsável por controlar atividades musculares.
A perda progressiva do neurônio motor causa a fraqueza, principal sintoma da amiotrofia espinhal. Entre as formas da doença, a AME tipo 1 é a mais grave e ocasiona a fraqueza e a hipotonia nos bebês, deixando-os cada vez mais fracos e “molinhos”. Ela começa afetando as pernas e vai evoluindo para outros músculos, podendo até chegar ao risco de parar de respirar.
A neurologista infantil Clara Gontijo explica que os sintomas costumam surgir em torno do terceiro mês de vida, e que os pais devem ficar alertas, “prestar atenção em crianças que têm dificuldade para mamar, que engasgam muito e se mexem muito pouco”, diz.
Apesar de existirem três medicamentos aprovados para o tratamento, o remédio não consegue fazer uma criança que já tem estado muito grave recuperar os movimentos, mas o remédio é capaz de manter o neurônio motor vivo.
A médica destaca que, “quanto mais cedo o diagnóstico, quanto mais leves os sintomas, melhor as crianças respondem, pois, desse jeito, a gente previne a progressão, a morte contínua dos neurônios, e isso que vai fazer com que o remédio funcione bem e que os pacientes fiquem bem também”.
O diagnóstico precoce é de extrema importância para iniciar o tratamento e, dessa forma, os pacientes ficarem praticamente sem sintomas ou sem sintoma algum. Porém, a porta-voz da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil ressalta: “Hoje a realidade não é essa, a realidade não é de cura, a AME é uma doença crônica que tem tratamento, mas que mesmo com a medicação, a gente precisa ainda ter o acompanhamento interdisciplinar”.
O teste do pezinho, exame realizado em recém-nascidos, é um aliado para diagnosticar a doença precocemente. Além dele, “o ideal seria que os pediatras já notassem rapidamente esses sintomas, para que fizessem esse diagnóstico genético e encaminhassem para um neurologista infantil, preferencialmente especializado em doenças neuromusculares, mas essa não é a realidade do Brasil ainda, temos muito a avançar sobre o treinamento dos profissionais de saúde para isso”, completa a neurologista.
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