Uma menina diagnosticada com atrofia muscular espinhal (AME) antes de nascer vive sem sinais da doença graças a um tratamento experimental administrado ainda no útero. O caso, relatado pelo neurocientista Richard Finkel, do Hospital St. Jude, foi publicado no The New England Journal of Medicine. A AME é uma condição genética rara que afeta os neurônios motores, comprometendo a força muscular. A menina possuía uma forma severa da doença, causada pela ausência do gene SMN1 e baixa produção da proteína SMN. Sem tratamento, bebês com essa condição geralmente não sobrevivem além dos três anos. A família, que já havia perdido um filho para a doença, buscou alternativas antes do parto. Médicos obtiveram autorização da agência regulatória americana FDA (Food and Drug Administration) para um estudo experimental e iniciaram a administração do medicamento Risdiplam na mãe, quando ela estava com 32 semanas de gestação. O remédio estimula a produção da proteína SMN e já é usado para tratar AME após o nascimento. Exames confirmaram que a substância atingiu o feto, e, após o parto, o tratamento foi continuado. Hoje, a criança apresenta níveis elevados da proteína SMN e danos motores reduzidos em comparação a outros pacientes com a mesma forma da doença. Até o momento, a bebê não tem sinais de fraqueza muscular e seus músculos vêm se desenvolvendo normalmente. Finkel, que segue monitorando a paciente, recomenda que ela seja observada para o resto da vida, mas os resultados são promissores. Especialistas ainda ressaltam que são necessários estudos mais amplos para confirmar a eficácia da abordagem no combate à AME e outras doenças genéticas.
