Ampliação do teste do pezinho entra em vigor no SUS, mas ainda se restringe a poucos estados

O Dia Nacional do Teste do Pezinho, celebrado em 6 de junho, ganhou neste ano um motivo especial para ser comemorado. Desde o dia 26 de maio, a rede pública de saúde, amparada pela lei nº 14.154/2021, passou a disponibilizar de forma gratuita uma versão ampliada do exame, com possibilidade de diagnóstico de, aproximadamente, 50 doenças nos bebês.

A iniciativa significou um avanço para a população e o PNTN (Programa Nacional de Triagem Neonatal), pois o teste detecta precocemente algumas doenças metabólicas sérias, raras e assintomáticas que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê e causar sequelas irreversíveis ou até mesmo morte.

Entretanto, o novo modelo do teste está disponível apenas para uma pequena parcela da população brasileira, como os residentes da capital de São Paulo e Brasília. Grande parte do SUS (Sistema Único de Saúde) ainda realiza o teste tradicional, que diagnostica seis doenças, sendo elas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

A coordenadora do Laboratório do IJC (Instituto Jô Clemente), Sônia Marchezi Hadashi, que realiza a maioria dos testes no estado de São Paulo, explica que isso ocorre pois a realização da ampliação requer processos específicos para acompanhamento do paciente, denominados linha de cuidado, que nem todos os estados possuem estrutura e recursos para incorporar.

“A linha de cuidado envolve a parte laboratorial, o ambulatório, acompanhamento, tratamento com medicações, infusões, transplantes, transplantes de medula óssea, medicações, fórmulas, enfim, todo o protocolo clínico que envolve a terapia desse paciente”, explica.

Como o teste funciona?

O exame é feito a partir da coleta de gotas de sangue do calcanhar dos recém-nascidos, parte do corpo rica em vasos sanguíneos. Os profissionais da saúde recomendam que ele seja realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê para acelerar o diagnóstico. Também pode ser feito após esse período na UBS (Unidade Básica de Saúde) mais próxima.

O teste do pezinho é o primeiro passo para a identificação das doenças. Caso seja verificada uma alteração no exame, o recém-nascido deve ser testado novamente e diagnosticado por meio de testes mais específicos.

Toda essa conexão é feita pela organização responsável, como o IJC, por um setor de busca ativa. Nele, as equipes entram em contato com os hospitais, UBS ou com a própria família e, caso a suspeita seja confirmada, encaminham o bebê para os centros de referência.

“O teste do pezinho do SUS é um programa de saúde que vai desde o diagnóstico até o fornecimento da medicação, com acompanhamento especializado até a vida adulta”, acrescenta Tânia Sanches Bachega, professora na FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo) e presidente da SBTEIM (Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo).

Etapas de detecção do teste ampliado

A nova versão do teste inclui 14 grupos de doenças e subdivide a identificação delas em etapas independentes.

A primeira abrange a identificação da fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias e hemoglobinopatias.

Na segunda, são detectados níveis elevados de galactose (galactosemias), aminoacidopatias, distúrbio do ciclo de ureia e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos.

A terceira etapa inclui as doenças que afetam o funcionamento celular (doenças lisossômicas). Já na quarta, problemas genéticos no sistema imunológico (imunodeficiências primárias). A partir da quinta, é testada também a AME (atrofia muscular espinhal).

A divisão em setores é definida de acordo com a metodologia do teste. Sônia explica que o exame do perfil de aminoácidos acetil carnitina, por exemplo, faz o diagnóstico de até 38 doenças com apenas uma pequena parcela de sangue.

Qualidade de vida

O reconhecimento precoce de doenças genéticas, congênitas, infecciosas e erros inatos do metabolismo e da imunidade evitam que o bebê desenvolva problemas sérios de saúde.

As doenças graves e raras necessitam de intervenções clínicas imediatas e tratamentos específicos, para evitar a progressão dos sintomas e o desenvolvimento de sequelas gravíssimas. Segundo Sônia, o senso de urgência é essencial.

"Quando você já faz esse teste precocemente, além de você melhorar a qualidade de vida dessas crianças, você muda totalmente o contexto da realidade da família”, afirma.

O reconhecimento tardio pode ocasionar deficiência intelectual grave e lesões no sistema nervoso central e periférico, por exemplo. São doenças que ocasionam internações recorrentes, necessidade de medicação constante e cirurgias. É um abalo físico e mental para a criança e para a família.

Além disso, o teste é benéfico não só para eles, mas para o Estado também. Tânia comprovou essa afirmativa em uma pesquisa realizada em conjunto com uma aluna do mestrado. O trabalho abordou as desvantagens da identificação tardia da HAC (hiperplasia adrenal congênita), que leva diversos bebês a óbito por desidratação com 30 dias de vida.

“Nós calculamos quanto custa fazer o teste do pezinho para hiperplasia adrenal congênita em 3 milhões de bebês que nascem por ano no Brasil e quanto custa tratar as complicações pelo diagnóstico tardio, por não ter teste do pezinho, em 300 bebês que nascem por ano com essa doença. Além de a saúde do bebê não ter um valor financeiro calculável, fazer o teste do pezinho para 3 milhões de bebês é muito mais barato do que tratar as complicações de 300 bebês”, evidencia.

Revisão periódica

A lei nº 14.154 determina que as doenças incluídas no teste serão revisadas periodicamente, de acordo com evidências científicas e benefícios do rastreamento, diagnóstico e tratamento precoce.

Além disso, há a priorização das doenças frequentemente diagnosticadas no país e que possuem protocolo de tratamento aprovado e incorporado ao SUS. Hoje, a área de abrangência do teste ampliado realizado pelo IJC é de 7.000 bebês apenas no município de São Paulo. 

Apesar de já ser um ganho, a coordenadora Sônia Marchezi considera que ainda há muito a se fazer.

“É uma vitória que a gente fica todo orgulhoso, mas a luta continua porque ainda precisa ser implantado a nível nacional. Nós estamos caminhando”, afirma.

*Estagiária do R7 sob supervisão de Fernando Mellis