O estado de Minas Gerais ampliou de 23 para 60 o número de doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho. O exame feito em recém nascidos consegue identificar doenças raras que podem afetar os bebêsNo Brasil, o Teste do Pezinho é obrigatório desde 1992. Em 2021, uma lei estabeleceu que fosse o número de doenças rastreadas fosse ampliado. Cada estado é responsável por bancar o teste, por isso a quantidade de doenças verificadas varia. No Rio de Janeiro, por exemplo, são 54. Em Goiás e no Rio Grande do Sul, 7. No Distrito Federal são 62 doenças.A iniciativa significou um avanço para a população e o PNTN (Programa Nacional de Triagem Neonatal), pois o teste detecta precocemente algumas doenças metabólicas sérias, raras e assintomáticas que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê e causar sequelas irreversíveis ou até mesmo morte.Entretanto, o novo modelo do teste estava disponível apenas para uma pequena parcela da população brasileira, como os residentes da capital de São Paulo e Brasília. Grande parte do SUS (Sistema Único de Saúde) ainda realiza o teste tradicional, que diagnostica seis doenças, sendo elas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.O exame é feito a partir da coleta de gotas de sangue do calcanhar dos recém-nascidos, parte do corpo rica em vasos sanguíneos. Os profissionais da saúde recomendam que ele seja realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê para acelerar o diagnóstico. Também pode ser feito após esse período na UBS (Unidade Básica de Saúde) mais próxima.O teste do pezinho é o primeiro passo para a identificação das doenças. Caso seja verificada uma alteração no exame, o recém-nascido deve ser testado novamente e diagnosticado por meio de testes mais específicos.Toda essa conexão é feita pela organização responsável, por um setor de busca ativa. Nele, as equipes entram em contato com os hospitais, UBS ou com a própria família e, caso a suspeita seja confirmada, encaminham o bebê para os centros de referência.A versão do teste inclui 14 grupos de doenças e subdivide a identificação delas em etapas independentes.A primeira abrange a identificação da fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias e hemoglobinopatias.Na segunda, são detectados níveis elevados de galactose (galactosemias), aminoacidopatias, distúrbio do ciclo de ureia e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos.A terceira etapa inclui as doenças que afetam o funcionamento celular (doenças lisossômicas). Já na quarta, problemas genéticos no sistema imunológico (imunodeficiências primárias). A partir da quinta, é testada também a AME (atrofia muscular espinhal).A divisão em setores é definida de acordo com a metodologia do teste. O exame do perfil de aminoácidos acetil carnitina, por exemplo, faz o diagnóstico de até 38 doenças com apenas uma pequena parcela de sangue.O reconhecimento precoce de doenças genéticas, congênitas, infecciosas e erros inatos do metabolismo e da imunidade evitam que o bebê desenvolva problemas sérios de saúde.As doenças graves e raras necessitam de intervenções clínicas imediatas e tratamentos específicos, para evitar a progressão dos sintomas e o desenvolvimento de sequelas gravíssimas.O reconhecimento tardio pode ocasionar deficiência intelectual grave e lesões no sistema nervoso central e periférico, por exemplo. São doenças que ocasionam internações recorrentes, necessidade de medicação constante e cirurgias. É um abalo físico e mental para a criança e para a família. Além disso, o teste é benéfico não só para eles, mas para o Estado também.A lei nº 14.154 determina que as doenças incluídas no teste serão revisadas periodicamente, de acordo com evidências científicas e benefícios do rastreamento, diagnóstico e tratamento precoce.Além disso, há a priorização das doenças frequentemente diagnosticadas no país e que possuem protocolo de tratamento aprovado e incorporado ao SUS.
