Na última segunda-feira (24), o filho mais novo do cantor Zé Vaqueiro e de Ingra Soares, Arthur, nasceu. Em um comunicado emitido pelo artista, foi informado que o caçula do casal possui trissomia do cromossomo 13, conhecida também como síndrome de Patau. Em virtude do diagnóstico, Zé Vaqueiro cancelou todos os seus shows até o dia 17 de agosto.
De acordo com o Manual MSD para Diagnóstico e Tratamentos, a síndrome é causada pela presença de um cromossomo 13 a mais dentro do DNA e ocorre em um de cada 10 mil nascidos vivos.
"Trata-se de uma alteração genética 'ao acaso', que ocorre durante a formação do bebê, sendo mais comum em meninas", esclarece Paulo Telles, pediatra e neonatologista da SBP (Sociedade Brasileira de Pediatria).
Larissa Monteiro, coordenadora-geral das UTIs (Unidades de Terapia Intensiva) de Pós- Operatório Cardíaco Pediátrica e Neonatal da BP – Beneficência Portuguesa de São Paulo, diz que a síndrome apresenta uma série de alterações congênitas.
Telles explica que as características da síndrome podem ser percebidas já no útero, com o crescimento fetal menor que o esperado para a idade gestacional. Além disso, oito de cada dez bebês podem apresentar malformações cardíacas; alterações cerebrais; defeitos nos lábios e no céu da boca, que podem ficar abertos; olhos menores, em que pode haver a ausência de um ou de ambos os órgãos; microcefalia; alterações na parede abdominal; alterações renais; e malformações nas mãos e nos pés.
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"A quantidade e a gravidade dessas malformações cardíacas são os principais determinantes da sobrevida desse bebê, associados às comorbidades e a doenças relacionadas", afirma Larissa.
O diagnóstico pode ser feito durante a gestação, já no primeiro trimestre, com o ultrassom morfológico, que pode detectar algumas alterações na anatomia do bebê. Também pode ser feito o teste genético, por exame de sangue, que é capaz de detectar a presença de células diferentes que caracterizam essa trissomia.
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A trissomia do cromossomo 13 é uma condição grave. O Manual MSD informa que 80% das crianças que nascem com a síndrome não conseguem completar o primeiro mês de vida e que menos de 10% conseguem completar 1 ano.
Telles afirma que, por não haver nenhum tipo de tratamento, o auxílio médico oferece apenas suporte à vida da criança, de modo a que ela possa ter conforto.
Brasil tem cerca de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara:
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Cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil têm algum tipo de doença rara. A principal dificuldade, além do diagnóstico precoce, é conseguir um tratamento adequado, o que pode piorar a qualidade de vida dos pacientes. O Fala Brasil mostrou as dificuldades enfrentadas por alguns brasileiros; veja