Você sabe o que é fenilcetonúria? Conheça a doença que causa deficiência mental, mas é controlada com dieta

“Faça do seu alimento o seu medicamento", já dizia o médico grego Hipócrates, 460 anos antes de Cristo. Para os portadores de fenilcetonúria essa máxima tem ainda mais significado. Caracterizada pelo acúmulo do aminoácido fenilalanina no corpo, a doença pode causar deficiência intelectual, transtornos de comportamento e convulsões, além de microcefalia, já que os danos cerebrais podem encolher o cérebro. E tudo isso pode ser evitado apenas com a alimentação adequada.

A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética de caráter recessivo. Rara, a enfermidade está presente em todos os Estados brasileiros, com proporção de 1 para 15 mil, dependendo da região. Na Bahia, por exemplo, é de 1 para 11 mil. No mundo, de 1 para 10 mil. 

O portador de fenilcetonúria não consegue metabolizar a fenilalanina, que é um aminoácido ligado à proteína, para transformá-la em tirosina, outro aminoácido que não é produzido pelo nosso corpo. Desta forma, o elemento se acumula no organismo lesionando os tecidos. O problema é que quase todos os alimentos têm proteína, não só as carnes. Por isso, o paciente precisa manter uma dieta pobre em proteínas e tomar suplementos com aminoácidos, como explica a nutricionista do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da Unifesp (Universidade federal de São Paulo) Beatriz Fangipani.

— O objetivo é eliminar alimentos ricos em proteínas e controlar os demais, porque não é possível isolar os aminoácidos dos alimentos, infelizmente.

De acordo com a nutricionista, os alimentos eliminados são: carnes de qualquer espécie, ovos, farinha de trigo, lácteos, grãos, oleaginosas (castanhas, nozes, amêndoas, avelãs, entre outras) e leguminosas (feijão, ervilha e vagem etc), e aspartame (usado como adoçante artificial), que é um dos poucos alimentos com indicação no rótulo para fenilalanima.

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Não dá para sobreviver sem proteína porque ela é essencial para diversas funções do nosso organismo, como a construção de tecidos. A dieta do fenilcetonúrico deve ser suplementada com uma fórmula de aminoácidos, geralmente enriquecida com vitaminas, carboidratos e minerais. O preço de uma lata de fórmula para bebês custa, em média, R$ 532. No entanto, o poder público deve fornecer o suplemento gratuitamente para os pacientes do SUS. Com tanta restrição, fica difícil pensar no que dá para comer, mas sobram as frutas, vegetais, tubérculos (batata-inglesa, inhame), arroz e tapioca.

Pessoas que não têm fenilcetonúria podem ingerir, em média, de 2.500 a 3.500 g de proteína por dia. Mas os fenilcetonúricos só devem consumir de 250 g a 350 g. A nutricionista ressalta que as dietas são personalizadas para cada paciente e não devem ser compartilhadas com outras pessoas.

— Cada dieta deve ser adaptada dentro da realidade de cada família.

Beatriz explica que o controle dos alimentos pode ser feito por meio de balança de precisão ou com métodos caseiros, como anotar tudo em cadernos e conferir planilhas. No site da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), por exemplo, existem tabelas específicas para se medir a quantidade de fenilalanina (FAL) nos alimentos industrializados e em in natura.

Amamentação

Há ainda alimentos sem proteína, como açúcar, óleos, gelatinas de algas (as tradicionais são de origem animal), sal e margarina, entre outros. O leite materno também contém proteína, mas as mães não devem deixar de amamentar seus filhos. A mãe de uma criança fenil [diminutivo de fenilcetonúrico] não precisa fazer dieta para amamentar porque o metabolismo dela é normal.

— O leite materno apresenta FAL, mas a mãe não deve deixar de amamentar. Há várias formas de amamentação complementada com o uso da fórmula diluída, para evitar que os níveis dos aminoácidos se elevem. Com cerca de quatro meses, os bebês portadores de fenilcetonúria devem começar a se alimentar com outros alimentos, mas sempre com controle. Sem a fórmula, a criança pode ficar desnutrida.

Uma grande ajuda aos portadores da doença são os alimentos hiproteicos, que contêm baixo teor de proteína. Porém, eles são caros e difíceis de serem encontrados no Brasil. Segundo a nutricionista, esses alimentos são importantes para a saúde dos fenilcetonúricos porque melhoram a saciedade, servem como alternativas de alimentos, ajudam a não furar a dieta e complementam receitas, diz Beatriz.

— Esse tipo de alimento também serve como aliado da inclusão social dos portadores da doença, já que eles podem se sentar na mesa com amigos, familiares e colegas de escola, por exemplo, para saborear um alimento parecido com os dos demais.

A médica e presidente da Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal), Helena Pimentel, acredita que o governo deveria ter políticas para facilitar a entrada desses alimentos no Brasil com preços mais baixos.

— Nos EUA, por exemplo, quando a criança fenil precisa ganhar peso, ela pode complementar a dieta com os alimentos hiproteicos. Alguma coisa precisa ser feita em relação a isso. E também é necessário que os rótulos dos alimentos contenham a dosagem de fenilalanina para que saibam que podem dar aos filhos.

Diagnóstico precoce previne danos

O diagnóstico da doença é feito com o teste do pezinho. Quanto mais cedo for diagnosticada, melhor, para que o tratamento possa prevenir danos no desenvolvimento do paciente. Com o devido tratamento, a criança pode ter uma vida normal.

Apesar de ser comum em recém-nascidos, o teste pode ser feito em qualquer idade. O problema é que a pessoa for portadora da doença já terá o desenvolvimento psicomotor comprometido, e as consequências são irreversíveis, explica Helena.

— Muitas vezes, o diagnóstico é tardio. A mãe diz que a urina do filho tem cheiro ruim — que chamam de urina de rato —, que se irrita com facilidade, mesmo que ainda seja pequeno. Mas o cérebro já foi danificado, por isso os pediatras devem ficar atentos. O ideal é fazer o teste nos primeiros dias de vida. Se der alterado, tem que refazê-lo. Se der positivo para a fenilcetonúria, o paciente tem que iniciar o tratamento imediatamente. No SUS (Sistema Único de Saúde), a família é procurada pelo serviço de saúde em caso de resultado positivo. Já na rede privada, em muitos casos, a família não busca o exame e não descobre se a criança tem a doença. Quanto mais tempo passa, mais danos a doença causa.

Em casos de resultados positivos, a família também deve receber orientação se quiser ter mais filhos. O casal precisa entender que terá 25% de chance de o próximo filho nascer com a doença, alerta Helena. A profissional ressalta que o tratamento é para a vida toda.

— É muito difícil fazer com que entendam a importância da dieta, que só é seguida por 80% das famílias. Uma coisa que muita gente pensa é que a fenilcetonúria é alergia à proteína, mas não é. As mães que têm dúvidas podem procurar os serviços de referência nas suas cidades, já que muitos profissionais de hospitais não têm informações sobre a doença.

Há limite para o teste?

Não há limite para a realização da dosagem para fenilcetonúria, mas não são todos os laboratórios que fazem. Helena acredita que crianças com distúrbios de comportamento deveriam refazer o teste, caso tenha dado negativo.

— Um exemplo é o caso de duas crianças que fizeram o teste em maternidades particulares de São Paulo no primeiro dia de vida. Não se faz o exame no primeiro dia porque a criança ainda não mamou e, portanto, não teve contato com a fenilalanina. Resultado: os testes deram negativo. As crianças, de quatro e dez anos, se mudaram com a mãe para a Bahia. Anos depois, um neurologista as diagnosticou com TDHA, mas, na verdade era fenicetonúria e uma leve deficiência mental.

Leve a situação com naturalidade

Se dietas restritivas são complicadas para os adultos, imagine para as crianças. Por isso, a nutricionista recomenda aos pais que levem a situação com naturalidade e que expliquem que há alimentos não permitidos, mas que podem ser substituídos. Outra dica é tentar elaborar receitas com alimentos que a criança pode comer, como salada de frutas, e deixá-la participar do processo.

— Mas o principal é mostrar para a criança o que acontece se ela desobedecer. Não pode falar ‘ah, se você comer isso você vai ter dor de barriga’, por exemplo, porque ela não vai ter dor de barriga nem diarreia. Tem que deixar claro que se ela comer um alimento não permitido vai sofrer outras consequências, como não brincar com o amiguinho, não ir à escola e ficar nervoso. E, desde pequena, ensinar o que é um alimento rico em proteína porque a criança se habitua e aprende a diferenciar. Se não fizer isso, o primeiro alimento que um colega da escola oferecer a criança vai aceitar. Se tratar direito, ela terá vida normal.

A membro da SAFE Brasil (Associação Amiga dos Fenilcetonúricos do Brasil) Marta Rachman acredita que conseguiu passar essa conscientização para a filha Gabriela, de 21 anos, estudante de cinema, desde cedo.

— Eu recebi diagnóstico quando ela tinha 19 dias. No começo, eu só chorava. Passado o primeiro momento, toda a minha família nos deu apoio e isso foi muito importante. Eu já pensava que ela ia viver no mundo, que não ia mudar por causa dela. E nós também não iriamos mudar o que colocávamos na geladeira, mas teríamos que ensinar para ela que escolhas ela tinha que fazer. Na escola, eles davam para ela o que eu mandava. Depois, ela passou a comer a comida da escola nas quantidades que eu definia.

Marta explica que, mesmo com a restrição alimentar, Gabriela conseguia fazer tudo o que uma criança da idade dela fazia.

— Nas festas, ela basicamente tomava refrigerante. Às vezes, comia um pouco de batata frita se tivesse. Se não, ela comia antes de ir ou depois em casa. Após o ‘Parabéns’ todas as crianças iam para a mesa pegar brigadeiro e ela também, só que ela não comia o brigadeiro e me entregava. E assim ela foi crescendo.

Até hoje, de certa maneira, Marta controla a alimentação da filha à distância.

— Ela me pergunta o que comer, mas diz que a fenilcetonúria não a define, é só mais um fato sobre ela. Os outros é que ficam espantados. Sempre tem o dia que ela tem que contar para os amigos. Em um churrasco, por exemplo, ela fala que é vegana e gera polêmica. No fim, a explicação que era para ser simples, acaba complicada, mas todo mundo entende.

Adultos fenis

A fenilcetonúria pode provocar deficiência mental em crianças porque ainda estão com o cérebro em formação. Mas se engana quem pensa que os adultos podem se descuidar do tratamento. Helena explica que quando deixam a dieta de lado, os pacientes em idade adulta podem apresentar déficit de atenção, irritabilidade, depressão e convulsão, dependendo da tolerância do paciente.

Grávidas fenis precisam se atentar ainda mais à alimentação porque a doença delas pode lesar o cérebro do filho dentro da barriga, mesmo que ele não seja portador do gene defeituoso. Essa é a chamada Síndrome da Fenil Materna.

Ainda segundo a especialista, mesmo se a mulher não tiver a doença, ela pode ser hiperfenil. Ou seja, que tem uma dosagem alta de fenilalanina, não o suficiente para causar a doença, mas que pode causar problemas na gravidez.

— É por isso que indicamos às mulheres que querem engravidar que façam o exame, se não tiverem feito o teste do pezinho, para seguirem uma dieta especial durante a gestação. Toda mulher que pensa em engravidar deveria fazer a dosagem de fenilalanina.