Com terapia genética, paciente cego recupera visão parcialmente

Um homem de 58 anos cego por uma doença genética degenerativa conseguiu recuperar parcialmente a visão, graças a uma técnica inovadora que combina terapia optogenética e estimulação luminosa.

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É a primeira vez que esta técnica, denominada optogenética, permite obter a recuperação parcial da função visual, afirmam os pesquisadores deste ensaio clínico, que envolveu equipes francesas, suíças e americanas.

O paciente no estudo sofre de retinopatia pigmentosa, uma doença genética degenerativa do olho que destrói as células fotorreceptoras da retina. Isso leva a uma perda progressiva da visão que, em geral, evolui para a cegueira.

Se, antes, ele conseguia perceber apenas a presença de luz, a terapia permitiu que, agora, ele localize e toque em objetos, de acordo com o estudo publicado na revista Nature Medicine nesta segunda-feira (24).

Na visão normal, os fotorreceptores da retina usam proteínas capazes de reagir à energia da luz, as opsinas, que fornecem informações visuais ao cérebro por meio do nervo óptico.

Para restaurar a sensibilidade à luz, o paciente recebeu uma injeção com o gene que codifica uma dessas proteínas, chamado ChrimsonR, o qual detecta a luz âmbar, descreve o estudo.

Caderno grande, caixa pequena

Quase cinco meses depois de receber a injeção, para dar ao corpo tempo de produzir essa proteína em quantidade suficiente, ele realizou diversos exercícios, munido de óculos com câmera.

Projetado para a ocasião pelos pesquisadores, estes óculos permitiram projetar imagens de cor âmbar na retina do paciente.

"Sete meses depois, o paciente começou a relatar sinais de melhora visual", explicam em nota o Instituto de Visão (Universidade Sorbonne/Inserm/CNRS) e o Hospital parisiense de Quinze-Vingts, especializado em oftalmologia.

"Com a ajuda dos óculos, ele agora pode localizar, contar e tocar nos objetos".

Em um primeiro teste, que consistiu em perceber, localizar e tocar em um grande livro e em uma pequena caixa de grampos, ele conseguiu tocar no livro em 92% dos casos e, no caso da caixa, em 36% dos testes.

Um segundo exercício que consiste em contar copos em uma mesa teve sucesso quase duas em cada três vezes (63%).

Para o terceiro teste, um copo era colocado, ou retirado, alternadamente da mesa, e o paciente tinha de apertar um botão, indicando se estava presente, ou ausente. Enquanto isso, sua atividade cerebral era medida por meio de um capacete de eletrodos.

Um software que interpretou os registros dos eletrodos foi capaz de dizer, com uma precisão de 78%, se o copo estava presente, ou não, confirmando "que a atividade cerebral está, de fato, ligada à presença de um objeto e, portanto, a retina não é mais cega", explicou o professor Botond Roska, um dos pesquisadores à frente do estudo.

Uma pessoa a cada 3,5 mil

"Se a optogenética, técnica que já existe há 20 anos, revolucionou a pesquisa fundamental em neurociência (...), esta é a primeira vez, internacionalmente, que essa abordagem inovadora é usada em humanos e que seus benefícios clínicos são demonstrados", destacam as duas organizações francesas, que realizaram o ensaio clínico em associação com a Universidade de Pittsburgh (Estados Unidos), o Instituto de Oftalmologia Molecular e Clínica de Basel (Suíça), a empresa Streetlab e a francesa GenSight Biologics.

A retinopatia, ou retinite pigmentosa, afeta uma em cada 3.500 pessoas, segundo o banco de dados Orphanet, e pode começar em qualquer idade. A faixa etária de maior frequência de ocorrência é entre 10 e 30 anos.

Os genes responsáveis são muito numerosos, mas certas mutações são, frequentemente, encontradas em pessoas com a doença.

"Cegos com diferentes tipos de doenças neurodegenerativas de fotorreceptores", mas retendo "um nervo óptico funcional", serão "potencialmente elegíveis para tratamento", afirma o professor José-Alain Sahel, fundador em 2009 do Instituto de Visão, dedicado às doenças retinais.

"Levará algum tempo até que esta terapia possa ser oferecida", ressalta.

Especializada em terapias genéticas para o tratamento de doenças neurodegenerativas da retina, a Gensight Biologics "pretende lançar, em breve, um ensaio de fase 3 para confirmar a eficácia desta abordagem terapêutica", acrescenta