Anvisa aprova remédio inédito para doença genética detectada no teste do pezinho

Uma alteração genética invisível nos primeiros dias de vida pode comprometer de forma permanente o desenvolvimento cerebral de uma criança. A fenilcetonúria, embora rara, exige vigilância constante desde o nascimento para evitar consequências irreversíveis. Mas, um novo avanço terapêutico promete ampliar as estratégias de controle da doença no Brasil.

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária concedeu autorização para o registro do Sephience, fármaco destinado ao tratamento da fenilcetonúria, condição metabólica de origem genética. O medicamento tem como objetivo contribuir para a regulação dos níveis de fenilalanina, aminoácido indispensável ao organismo, mas que pode se tornar prejudicial quando o corpo não consegue processá-lo de forma adequada.

Embora atinja aproximadamente 1 a cada 15 mil a 17 mil recém-nascidos, a fenilcetonúria demanda atenção imediata. Isso porque o acúmulo de fenilalanina no sangue pode causar danos neurológicos progressivos caso o tratamento não seja iniciado precocemente.

O que acontece no organismo com fenilcetonúria

A fenilcetonúria ocorre devido à ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina, substância precursora de neurotransmissores como dopamina e noradrenalina.

Sem essa conversão, há acúmulo de fenilalanina no sangue. Esse excesso exerce efeito neurotóxico, podendo levar a:

• Déficits cognitivos progressivos
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
• Deficiência intelectual grave e irreversível
• Alterações comportamentais

Inicialmente, o bebê não apresenta sintomas visíveis. No entanto, por volta dos seis meses, sinais de atraso no desenvolvimento podem se tornar evidentes se o tratamento não tiver sido iniciado.

A importância do diagnóstico precoce

A detecção da doença é feita por meio do Teste do Pezinho, exame realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida. A coleta deve ocorrer após 48 horas do nascimento, garantindo ingestão proteica suficiente para evitar resultados falso-negativos.

No Brasil, o exame é disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal, o que amplia significativamente as chances de diagnóstico precoce.

O controle dos níveis de fenilalanina deve começar ainda no primeiro mês de vida e continuar por toda a vida.

Como o novo medicamento atua

O Sephience foi aprovado com a proposta de auxiliar no controle dos níveis sanguíneos de fenilalanina. Ao favorecer a metabolização desse aminoácido, o tratamento contribui para:

• Redução do risco de danos neurológicos
• Maior estabilidade metabólica
• Ampliação das opções alimentares
• Melhora da qualidade de vida

Tradicionalmente, o tratamento da fenilcetonúria baseia-se em dieta rigorosamente restrita em proteínas naturais. Essa limitação impõe desafios sociais, nutricionais e emocionais tanto para crianças quanto para adultos.

Com o novo medicamento, espera-se maior flexibilidade alimentar, sem comprometer a segurança metabólica.

Alimentação e vigilância continuam essenciais

Mesmo com o avanço terapêutico, o controle dietético permanece fundamental. É indispensável que familiares e pacientes:

• Verifiquem a presença de fenilalanina em rótulos
• Evitem produtos com aspartame
• Realizem monitoramento periódico dos níveis sanguíneos

O acompanhamento multiprofissional continua sendo a base do cuidado.

Um avanço relevante para doenças raras

A aprovação do novo medicamento representa um passo importante na abordagem das doenças metabólicas hereditárias. Em condições raras como a fenilcetonúria, intervenções precoces podem significar a diferença entre desenvolvimento saudável e comprometimento neurológico permanente.

Ao combinar triagem neonatal eficiente, acompanhamento contínuo e novas opções terapêuticas, amplia-se a possibilidade de oferecer aos pacientes uma vida com mais autonomia e melhor prognóstico.