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Algumas pessoas podem ter síndrome de Down sem sinais aparentes; entenda

Uma americana só descobriu porque teve dois filhos com essa condição e fez um teste genético; o caso dela é considerado raro

Saúde|Giovanna Borielo, do R7

Ashley descobriu síndrome de Down após três gestações em que o bebê tinha a condição
Ashley descobriu síndrome de Down após três gestações em que o bebê tinha a condição

A americana Ashley Zambelli viralizou no TikTok ao relatar que descobriu ter síndrome de Down com mosaico após quatro gestações, e ter três crianças positivadas para a síndrome de Down clássica.

Ao site da revista americana People, ela contou que tem três filhos, dos quais dois têm a síndrome. Ela ainda teve uma gestação em que o feto também teria a trissomia do cromossomo 21, mas perdeu o bebê. 

Os médicos, intrigados com a recorrência de positivos para síndrome de Down nas gestações de Ashley, resolveram investigar e fazer um teste genético. Os resultados mostraram que ela também tinha síndrome de Down, mas de um jeito diferente — a síndrome de Ashley é com mosaico. 

De acordo com o Manual MSD — Diagnóstico e Tratamento, o mosaicismo na síndrome de Down é resultado de uma falha na separação das células de cromossomos do embrião.

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O guia médico alega que "pessoas com síndrome de Down mosaica têm duas linhagens de células, uma com os 46 cromossomas normais e outra com 47 cromossomos, incluindo o cromossomo 21 extra".

"No mosaicismo acontece uma mutação em células do embrião de maneira que nem todas as células do corpo do indivíduo, que depois é desenvolvido, têm a condição genética comprometida. Então, pode ocorrer de que alguns traços relacionados com o desenvolvimento cognitivo e com a aparência física, que dão características que são típicas dessa condição, sejam mais brandas. Por isso, muitas vezes o diagnóstico clínico pode ser tardio", explica Fernando Gomes, neurocirurgião, neurocientista e professor livre-docente da FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo). Isso justifica o caso de Ashley.

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Assim, na ausência dos sinais, o diagnóstico só é possível a partir da avaliação clínica do material genético. 

No entanto, algumas características podem ser compartilhadas com a síndrome de Down clássica. Entre elas, Gomes elenca o atraso na fala e na comunicação, deficiência intelectual, dificuldade no aprendizado, deslocamento da língua, problemas de visão, sono, obesidade e refluxo. 

O fato de dois dos três bebês de Ashley terem síndrome de Down é explicado pelo Manual MSD.

"Se um dos pais tem na linha germinativa mosaicismo para trissomia 21, existe um risco maior, acima do risco dependente da idade materna, de ter um segundo filho afetado."

Gomes alega que o mosaicismo na síndrome de Down é raro, responsável por cerca de apenas 1% dos casos. 

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O acompanhamento indicado é multidisciplinar e deve incluir terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia, psicopedagogia e neuropsicologia, assim como a síndrome clássica. 

Por fim, o neurocirurgião destaca que é importante que a família e os amigos promovam a inclusão social e a autonomia desses pacientes. 

Veja os sete cuidados com a saúde do adolescente que merecem atenção especial dos pais

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Ser mãe, pai ou responsável por um adolescente não é tarefa simples. Sejam pelas mudanças comportamentais que todos passam nessa fase da vida ou pela educação e criação desses futuros adultos. A saúde com certeza está na lista de atenção especial dos pais. Para ajudar, o R7 ouviu médicos que selecionaram sete cuidados que não podem ser ignorados
Saúde mental Os diagnósticos de depressão cresceram 40% no Brasil entre o período pré-pandemia e o primeiro trimestre de 2022, segundo o levantamento Covitel, realizado pela Vital Strategies, e os adolescentes estão entre os que mais entraram para essa estatística. O psiquiatra integrante do corpo clínico do Dr. Consulta e especialista da ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria), Bonifácio Rodrigues ressalta que os problemas psicológicos começam antes dos 15 anos. "A maioria dos transtornos mentais acontece antes dos 21 anos, grande parte dele, quase 50%, antes dos 15 anos. Essa questão de o jovem ter a saúde mental intacta é lenda, porque os transtornos mentais começam desde muito cedo e vão evoluindo com o tempo." A recomendação do psicólogo especialista em saúde mental infanto-juvenil, Miguel Bunge, é ouvir sem recriminar e procurar ajuda. "A primeira coisa que os pais precisam fazer é escutar os filhos deles, dialogar, um diálogo aberto, diálogo que a gente chama de não punitivo. Quando o filho fala assim 'ah, eu tô triste', 'triste não, que frescura é essa', isso a gente chama de um diálogo punitivo. Precisamos respeitar, apoiar a criança e deixar o diálogo aberto"
Cuidado com a postura O uso excessivo do celular não atrapalha só a vida social, os danos à saúde também são reais. A posição que o adolescente fica para jogar, usar o celular ou estudar pode causar problemas sérios no futuro.  "É recomendado que a gente oriente as crianças e os adolescentes para acertarem a postura. Aquela velha coisa de chamar atenção e também promover intervalos. Não estimular ou facilitar que fiquem muito tempo expostas. A gente sabe que tem adolescentes, por exemplo, que jogam por muitas horas e isso não é legal. Na verdade, a cada 45, 50 minutos de tela, é recomendado ter um intervalo de 10, 15 minutos para criança se recuperar", orienta o pediatra Fausto Flor Carvalho, da SPSP (Sociedade de Pediatria de São Paulo)
Saúde dos olhos O uso de telas em excesso também causa problemas para os olhos dos mais novos, isso porque a luz azul emitida pelos aparelhos ao longo do tempo prejudica a visão.  "Temos notado um aumento do número de casos de miopia e realmente esse estímulo de telas, com essa questão da luz, tem sido prejudicial. Sabemos que também poderemos ter problemas lá na frente e questões de pele também, pelo excesso de luz azul. Recomendamos que a cada dois, três anos o jovem passe por um oftalmologista. Eventualmente com o uso excessivo de telas esse intervalo deve ser um pouco menor", explica Carvalho
Falta de vitamina D O hábito de ficarem mais fechados em casa e deixarem de fazer atividades ao ar livre, faz com que eles apresentem deficiência de vitamina D, conforme explica Marise Lazaretti Castro, endocrinologista da SBEM-SP (Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo).  "Depois dos 12 anos, quando a criança começa a virar adolescente, ela muda o comportamento, para de tomar sol, fica mais em ambientes fechados. O que temos visto aqui no Brasil é que a deficiência de vitamina D tem um pico na adolescência e outro pico na velhice. São dois momentos em que podemos ter deficiência de vitamina D e temos de prestar mais atenção nesses indivíduos." A produção da vitamina D só acontece pela exposição ao sol. Então, estimular atividades ao ar livre pode melhorar a imunidade e a saúde óssea dos adolescentes. A reposição só deve ser feita com acompanhamento médico
Saúde auditiva Não tem adolescente que não fique longas horas com um fone de ouvido, seja para ouvir música, ver vídeos nas redes sociais, jogar ou até mesmo conversar com os amigos, e quase sempre o volume é bem alto.  O coordenador do Núcleo de Tontura da Unidade Campo Belo do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, Márcio Salmito explica que  som alto diretamente no ouvido e por longas horas pode causar um trauma a médio e longo prazo.  "A agressividade que o som faz mecanicamente vai machucando a célula, porém num ritmo menos acelerado, geralmente não causa dor e a perda auditiva é mais insidiosa", explica o médico. O pior é que essas não se regeneram: "Não tem volta, a gente não consegue regenerar células que já morreram." Uma forma de contornar essa situação é submeter o adolescente a intervalos de uso do fone de ouvido, bem como a adequação do volume. Márcio ainda recomenda que as pessoas utilizem fones extra-auriculares, aqueles em formato de concha e que ficam ao redor da orelha, pois são mais vantajosos, já que bloqueiam o som do ambiente e ficam um pouco mais longe do tímpano.  Evite os fones intra-auriculares (encaixados na parte interna do ouvido) também é positivo, pois eles aumentam a chance de infecção e acumulam a cera no ouvido, por exemplo
Cuidados com a alimentação  Nessa fase da vida, as pessoas acreditam que sozinhas conseguem definir qual é a melhor forma de se alimentar e acabam optando por fast foods e comidas ultraprocessadas, que podem levar ao ganho de peso e à problemas sérios de saúde.  Esse período é tão complexo que a atenção também deve ser dada à falta de comida, já que durante a pandemia o número de jovens com distúrbios alimentares cresceu, de acordo com pesquisa feita pela UFMG (Universidade Federal de Minas Gerais)
Vida sexual É também nesta fase que os indivíduos começam a ter contato com as questões sexuais. A recomendação do pediatra é que a conversa seja sempre aberta e clara.  "O ideal é que a família inicie a conversa desde a infância, na linguagem da criança e de acordo com as dúvidas dela. É comum na pré-adolescência e adolescência a curiosidade. É necessário termos o contato olho a olho com os filhos e que a gente responda as dúvidas sem fazer julgamento, além de ouvir o que ele tem para falar", ressalta Fausto Flor Carvalho. A partir da primeira menstruação, as meninas já começam a ir ao ginecologista. Já os meninos não têm um marco tão específico, mas o médico ressalta que procurar orientações com especialista também é importante.  "Os meninos, às vezes, ficam sem passar com médico. O próprio homem não tem um urologista que o acompanha. Por isso, pode ser importante os pais levarem o seu filho adolescente para ver se está se desenvolvendo bem e tirar as dúvidas sobre as questões de sexualidade dentro do ambiente de consultório também"

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Saúde mental Os diagnósticos de depressão cresceram 40% no Brasil entre o período pré-pandemia e o primeiro trimestre de 2022, segundo o levantamento Covitel, realizado pela Vital Strategies, e os adolescentes estão entre os que mais entraram para essa estatística. O psiquiatra integrante do corpo clínico do Dr. Consulta e especialista da ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria), Bonifácio Rodrigues ressalta que os problemas psicológicos começam antes dos 15 anos. "A maioria dos transtornos mentais acontece antes dos 21 anos, grande parte dele, quase 50%, antes dos 15 anos. Essa questão de o jovem ter a saúde mental intacta é lenda, porque os transtornos mentais começam desde muito cedo e vão evoluindo com o tempo." A recomendação do psicólogo especialista em saúde mental infanto-juvenil, Miguel Bunge, é ouvir sem recriminar e procurar ajuda. "A primeira coisa que os pais precisam fazer é escutar os filhos deles, dialogar, um diálogo aberto, diálogo que a gente chama de não punitivo. Quando o filho fala assim 'ah, eu tô triste', 'triste não, que frescura é essa', isso a gente chama de um diálogo punitivo. Precisamos respeitar, apoiar a criança e deixar o diálogo aberto"
Cuidado com a postura O uso excessivo do celular não atrapalha só a vida social, os danos à saúde também são reais. A posição que o adolescente fica para jogar, usar o celular ou estudar pode causar problemas sérios no futuro.  "É recomendado que a gente oriente as crianças e os adolescentes para acertarem a postura. Aquela velha coisa de chamar atenção e também promover intervalos. Não estimular ou facilitar que fiquem muito tempo expostas. A gente sabe que tem adolescentes, por exemplo, que jogam por muitas horas e isso não é legal. Na verdade, a cada 45, 50 minutos de tela, é recomendado ter um intervalo de 10, 15 minutos para criança se recuperar", orienta o pediatra Fausto Flor Carvalho, da SPSP (Sociedade de Pediatria de São Paulo)
Saúde dos olhos O uso de telas em excesso também causa problemas para os olhos dos mais novos, isso porque a luz azul emitida pelos aparelhos ao longo do tempo prejudica a visão.  "Temos notado um aumento do número de casos de miopia e realmente esse estímulo de telas, com essa questão da luz, tem sido prejudicial. Sabemos que também poderemos ter problemas lá na frente e questões de pele também, pelo excesso de luz azul. Recomendamos que a cada dois, três anos o jovem passe por um oftalmologista. Eventualmente com o uso excessivo de telas esse intervalo deve ser um pouco menor", explica Carvalho
Falta de vitamina D O hábito de ficarem mais fechados em casa e deixarem de fazer atividades ao ar livre, faz com que eles apresentem deficiência de vitamina D, conforme explica Marise Lazaretti Castro, endocrinologista da SBEM-SP (Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo).  "Depois dos 12 anos, quando a criança começa a virar adolescente, ela muda o comportamento, para de tomar sol, fica mais em ambientes fechados. O que temos visto aqui no Brasil é que a deficiência de vitamina D tem um pico na adolescência e outro pico na velhice. São dois momentos em que podemos ter deficiência de vitamina D e temos de prestar mais atenção nesses indivíduos." A produção da vitamina D só acontece pela exposição ao sol. Então, estimular atividades ao ar livre pode melhorar a imunidade e a saúde óssea dos adolescentes. A reposição só deve ser feita com acompanhamento médico
Saúde auditiva Não tem adolescente que não fique longas horas com um fone de ouvido, seja para ouvir música, ver vídeos nas redes sociais, jogar ou até mesmo conversar com os amigos, e quase sempre o volume é bem alto.  O coordenador do Núcleo de Tontura da Unidade Campo Belo do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, Márcio Salmito explica que  som alto diretamente no ouvido e por longas horas pode causar um trauma a médio e longo prazo.  "A agressividade que o som faz mecanicamente vai machucando a célula, porém num ritmo menos acelerado, geralmente não causa dor e a perda auditiva é mais insidiosa", explica o médico. O pior é que essas não se regeneram: "Não tem volta, a gente não consegue regenerar células que já morreram." Uma forma de contornar essa situação é submeter o adolescente a intervalos de uso do fone de ouvido, bem como a adequação do volume. Márcio ainda recomenda que as pessoas utilizem fones extra-auriculares, aqueles em formato de concha e que ficam ao redor da orelha, pois são mais vantajosos, já que bloqueiam o som do ambiente e ficam um pouco mais longe do tímpano.  Evite os fones intra-auriculares (encaixados na parte interna do ouvido) também é positivo, pois eles aumentam a chance de infecção e acumulam a cera no ouvido, por exemplo
Cuidados com a alimentação  Nessa fase da vida, as pessoas acreditam que sozinhas conseguem definir qual é a melhor forma de se alimentar e acabam optando por fast foods e comidas ultraprocessadas, que podem levar ao ganho de peso e à problemas sérios de saúde.  Esse período é tão complexo que a atenção também deve ser dada à falta de comida, já que durante a pandemia o número de jovens com distúrbios alimentares cresceu, de acordo com pesquisa feita pela UFMG (Universidade Federal de Minas Gerais)
Vida sexual É também nesta fase que os indivíduos começam a ter contato com as questões sexuais. A recomendação do pediatra é que a conversa seja sempre aberta e clara.  "O ideal é que a família inicie a conversa desde a infância, na linguagem da criança e de acordo com as dúvidas dela. É comum na pré-adolescência e adolescência a curiosidade. É necessário termos o contato olho a olho com os filhos e que a gente responda as dúvidas sem fazer julgamento, além de ouvir o que ele tem para falar", ressalta Fausto Flor Carvalho. A partir da primeira menstruação, as meninas já começam a ir ao ginecologista. Já os meninos não têm um marco tão específico, mas o médico ressalta que procurar orientações com especialista também é importante.  "Os meninos, às vezes, ficam sem passar com médico. O próprio homem não tem um urologista que o acompanha. Por isso, pode ser importante os pais levarem o seu filho adolescente para ver se está se desenvolvendo bem e tirar as dúvidas sobre as questões de sexualidade dentro do ambiente de consultório também"

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Ser mãe, pai ou responsável por um adolescente não é tarefa simples. Sejam pelas mudanças comportamentais que todos passam nessa fase da vida ou pela educação e criação desses futuros adultos. A saúde com certeza está na lista de atenção especial dos pais. Para ajudar, o R7 ouviu médicos que selecionaram sete cuidados que não podem ser ignorados

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