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Mãe e 2 filhos sofrem com doença rara que os impede de sentir dor e provoca desmaios e convulsões

A filha, Taymara, de 25 anos, está em pior situação e não consegue mais sair de casa

Saúde|Do R7

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Desde bebê, a jovem Taymara Saúda, 25 anos, não sente dores e nunca derrubou uma lágrima. Todos brincavam que ela era “muito forte e durona”, mas ninguém desconfiava que a menina tinha uma doença extremamente rara, que poderia atacar seu próprio organismo. Desde criança, ela sofre com desmaios, convulsões e variações extremas de pressão arterial. Após o diagnóstico da filha, Fátima Bragança Saúda Pais, 54 anos, descobriu que a doença é genética, e que também é portadora, mas de um tipo menos agressivo. Há dois anos, o irmão de Taymara, Felipe Saúda, 27 anos, começou a ter desmaios e convulsões e então foi detectado que ele também tem a patologia *Colaborou Brenno Souza, estagiário do R7
A família, de Santos, litoral sul de São Paulo, é portadora de HSAN (neuropatia sensitiva autonômica hereditária). A doença degenerativa que afeta o sistema nervoso autônomo, que controla funções que independem da vontade do paciente, como respiração, circulação sanguínea, batimentos cardíacos, digestão e pressão arterial. A patologia também destrói as fibras responsáveis pelas sensações térmicas e dolorosas dos pacientes
Em conversa com o R7, a mãe conta que, por causa da doença, todos eles não sentem dores periféricas, ou seja, nas mãos, pés e na parte superficial do corpo em geral. Apesar disso, o tipo de HSAN que a dona de casa tem não prejudica tanto suas atividades diárias.     — Faço a maioria dos exames sem anestesia. Todos brincam que isso é bom, mas queria eu que fosse alguma coisa realmente positiva. Preferia sentir todas as dores do mundo do que ver a minha filha nesse estado. Ela não sente as dores periféricas, mas chora por causa das dores internas
A situação de Taymara é muito pior do que a da mãe e do irmão. O tipo de HSAN que a menina possui não se encaixa em nenhuma das opções já descobertas pela medicina, que já são extremamente raras. A menina toma mais de 30 remédios. Para convulsão, pressão, fraqueza e as dores internas.     De acordo com a mãe, todos os medicamentos são aplicados por meio de seringa diretamente no intestino. Há alguns anos, a jovem precisou se submeter a uma traqueostomia, pois a doença “fechou a garganta” e impedia sua respiração.   — Ela precisou fazer traqueostomia, porque já não conseguia mais respirar, e se alimenta por sonda direto no intestino, porque ela já não tem mais estômago. O problema é que ela também está perdendo o intestino, e sabe Deus como será depois. Pegaram todos os tipos de HSAN, que já são muito raros, colocaram num liquidificador e saiu o tipo da Taymara
Fátima relembra que Taymara não chorou nem no teste do pezinho. Além de não sentir dor, ela sempre sofreu dores periféricas, desmaios constantes e convulsões frequentes. Taymara já não consegue respirar e se alimentar com normalidade.      Apesar de todo o sofrimento desde pequenininha, os médicos só diagnosticaram a doença de Taymara em 2009. Na época, ela estava com 19 anos e a patologia estava em um estado bastante avançado.    — Fomos em milhares de psicólogos, milhares de psiquiatras, milhares de neurologistas e ninguém descobria o que era. Eu não sabia mais o que fazer. As pessoas diziam que ela queria chamar atenção, mas eu tinha certeza que alguma coisa muito séria estava acontecendo
A doença da família não tem cura, mas os sintomas podem ser tratados, explica a dona de casa.     — Tentei de tudo em todos os médicos possíveis. Em dezembro do ano passado, quando ela teve a última crise, o médico disse para eu trancar minha filha em casa porque ele não fazia ideia do que poderia acontecer depois. Fiquei completamente destruída. Ouvir do neurologista que ele não sabe o que pode acontecer tirou o meu chão
O desafio da mãe é encontrar um médico pesquisador que esteja disposto a estudar o caso da família. Como a doença de Taymara não se encaixa em nenhum dos tipos existentes, é preciso fazer um estudo genético da jovem, para tentar encontrar alguma solução.     — O problema é que isso custa caro e, mais do que isso, é preciso de tempo para pesquisa. Mas os médicos não querem estudar o caso dela porque é muito raro. As chances de encontrar uma cura são de cerca de 1%. Nenhum médico vai querer gastar tanto tempo enquanto poderia tratar outros pacientes para ter só isso de chance
Mesmo com tantas dificuldades, a mãe afirma que não vai desistir de jeito nenhum.     — Desistir jamais. Optei pela vida da minha filha e vou fazer tudo que eu puder para dar uma qualidade de vida melhor para ela. Enquanto houver qualquer chance, nós vamos lutar
Sonho de cursar faculdade     Um dos sonhos de Taymara era cursar biomedicina para tentar encontrar alguma solução para o próprio caso. Mas, por causa da doença, a faculdade exigiu que algum responsável frequentasse as aulas junto com a jovem, caso ela tivesse algum desmaio ou convulsão. — Eu fiz o curso todo com ela. A ajudei a estudar. Só não recebi o diploma
A mãe faz de tudo para dar o melhor para a filha. Segundo ela, um dos maiores prazeres da menina era frequentar a praia, e a mãe a levava, mesmo com toda a dificuldade.     — Ela tem alguns furos na barriga por causa da sonda, mas eu passava papel filme para ela poder entrar no mar e o Felipe dava uns mergulhos com ela. Meu olho enchia de lágrima de ver o sorriso dela por uma coisa tão banal. É assim que damos valor para a vida
Fátima conta que, além da dificuldade financeira, o mais difícil é ver os sonhos da menina ficarem debaixo das cobertas na cama de casa.     — Me machuca ver minha filha cheia de vontade de estudar e de viver sem poder sair de casa. Isso é pior do que a situação financeira. Meu marido foi trabalhar e eu fiquei na guerra cuidando dos meus dois filhos. Hoje, Taymara está há mais de três meses sem sair de casa
A mãe desabafa e conta que o maior medo é que a filha fique em estado vegetativo.   — Só de pensar nisso meus olhos já enchem de lágrimas. Ela já me pediu para desligar os aparelhos se isso acontecer, mas não tenho coragem de fazer isso com uma filha minha
“O raio caiu duas vezes no mesmo lugar”     Há dois anos, o outro filho, Felipe, também foi diagnosticado com HSAN. Fátima não conseguia acreditar que a doença iria afetar todos da família, mas se manteve forte para dar suporte aos dois.    — Foi um baque tanto para mim quanto para o Fe. Ele acreditava que ia cuidar da irmã no futuro.   Felipe conta que, mesmo com o diagnóstico, continuou vivendo a vida normalmente. Jogava bola, ia à academia, saía com os amigos e trabalhava, porém, há seis meses, a doença começou a se manifestar.    — Tive que parar tudo. Não saio mais de casa, não vejo meus amigos mais. Parei de dirigir porque posso desmaiar ou convulsionar a qualquer momento, e isso pode causar um acidente. Hoje, o mais longe que vou é até a cozinha para comer alguma coisa
O menino sentia muito cansaço e falta de força, e por isso decidiu procurar o neurologista da irmã.     — O diagnóstico foi um baque muito forte. Eu queria poder ajudar minha irmã depois que meus pais não estivessem mais aqui. Mas agora não sei o que vai ser da minha vida daqui pra frente
Felipe toma remédios para a pressão, anticonvulsivos e vitaminas para aumentar a força muscular.     — Infelizmente, o tratamento só ataca os sintomas, porque a doença não tem cura
Família cria blog para desabafar     Há cerca de um mês, Fátima teve a ideia de escrever um livro sobre a história da família, mas Felipe, que se formou em jornalismo, sugeriu que criassem um blog, porque o livro levaria muito tempo para ser publicado.    Fátima conta que a ideia veio quando ela viu que ficava o dia inteiro com os filhos em casa sem ter o que fazer. Segundo ela, a ideia era divulgar e promover o debate sobre a doença, mas acabou virando um desabafo.    — Sempre quisemos divulgar para chamar a atenção para isso, mas acabei dizendo tudo que eu pensava e sentia a cada dia. Virou uma válvula de escape para a nossa situação 

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Desde bebê, a jovem Taymara Saúda, 25 anos, não sente dores e nunca derrubou uma lágrima. Todos brincavam que ela era “muito forte e durona”, mas ninguém desconfiava que a menina tinha uma doença extremamente rara, que poderia atacar seu próprio organismo. Desde criança, ela sofre com desmaios, convulsões e variações extremas de pressão arterial. Após o diagnóstico da filha, Fátima Bragança Saúda Pais, 54 anos, descobriu que a doença é genética, e que também é portadora, mas de um tipo menos agressivo. Há dois anos, o irmão de Taymara, Felipe Saúda, 27 anos, começou a ter desmaios e convulsões e então foi detectado que ele também tem a patologia *Colaborou Brenno Souza, estagiário do R7
A família, de Santos, litoral sul de São Paulo, é portadora de HSAN (neuropatia sensitiva autonômica hereditária). A doença degenerativa que afeta o sistema nervoso autônomo, que controla funções que independem da vontade do paciente, como respiração, circulação sanguínea, batimentos cardíacos, digestão e pressão arterial. A patologia também destrói as fibras responsáveis pelas sensações térmicas e dolorosas dos pacientes
Em conversa com o R7, a mãe conta que, por causa da doença, todos eles não sentem dores periféricas, ou seja, nas mãos, pés e na parte superficial do corpo em geral. Apesar disso, o tipo de HSAN que a dona de casa tem não prejudica tanto suas atividades diárias.     — Faço a maioria dos exames sem anestesia. Todos brincam que isso é bom, mas queria eu que fosse alguma coisa realmente positiva. Preferia sentir todas as dores do mundo do que ver a minha filha nesse estado. Ela não sente as dores periféricas, mas chora por causa das dores internas
A situação de Taymara é muito pior do que a da mãe e do irmão. O tipo de HSAN que a menina possui não se encaixa em nenhuma das opções já descobertas pela medicina, que já são extremamente raras. A menina toma mais de 30 remédios. Para convulsão, pressão, fraqueza e as dores internas.     De acordo com a mãe, todos os medicamentos são aplicados por meio de seringa diretamente no intestino. Há alguns anos, a jovem precisou se submeter a uma traqueostomia, pois a doença “fechou a garganta” e impedia sua respiração.   — Ela precisou fazer traqueostomia, porque já não conseguia mais respirar, e se alimenta por sonda direto no intestino, porque ela já não tem mais estômago. O problema é que ela também está perdendo o intestino, e sabe Deus como será depois. Pegaram todos os tipos de HSAN, que já são muito raros, colocaram num liquidificador e saiu o tipo da Taymara
Fátima relembra que Taymara não chorou nem no teste do pezinho. Além de não sentir dor, ela sempre sofreu dores periféricas, desmaios constantes e convulsões frequentes. Taymara já não consegue respirar e se alimentar com normalidade.      Apesar de todo o sofrimento desde pequenininha, os médicos só diagnosticaram a doença de Taymara em 2009. Na época, ela estava com 19 anos e a patologia estava em um estado bastante avançado.    — Fomos em milhares de psicólogos, milhares de psiquiatras, milhares de neurologistas e ninguém descobria o que era. Eu não sabia mais o que fazer. As pessoas diziam que ela queria chamar atenção, mas eu tinha certeza que alguma coisa muito séria estava acontecendo
A doença da família não tem cura, mas os sintomas podem ser tratados, explica a dona de casa.     — Tentei de tudo em todos os médicos possíveis. Em dezembro do ano passado, quando ela teve a última crise, o médico disse para eu trancar minha filha em casa porque ele não fazia ideia do que poderia acontecer depois. Fiquei completamente destruída. Ouvir do neurologista que ele não sabe o que pode acontecer tirou o meu chão
O desafio da mãe é encontrar um médico pesquisador que esteja disposto a estudar o caso da família. Como a doença de Taymara não se encaixa em nenhum dos tipos existentes, é preciso fazer um estudo genético da jovem, para tentar encontrar alguma solução.     — O problema é que isso custa caro e, mais do que isso, é preciso de tempo para pesquisa. Mas os médicos não querem estudar o caso dela porque é muito raro. As chances de encontrar uma cura são de cerca de 1%. Nenhum médico vai querer gastar tanto tempo enquanto poderia tratar outros pacientes para ter só isso de chance
Mesmo com tantas dificuldades, a mãe afirma que não vai desistir de jeito nenhum.     — Desistir jamais. Optei pela vida da minha filha e vou fazer tudo que eu puder para dar uma qualidade de vida melhor para ela. Enquanto houver qualquer chance, nós vamos lutar
Sonho de cursar faculdade     Um dos sonhos de Taymara era cursar biomedicina para tentar encontrar alguma solução para o próprio caso. Mas, por causa da doença, a faculdade exigiu que algum responsável frequentasse as aulas junto com a jovem, caso ela tivesse algum desmaio ou convulsão. — Eu fiz o curso todo com ela. A ajudei a estudar. Só não recebi o diploma
A mãe faz de tudo para dar o melhor para a filha. Segundo ela, um dos maiores prazeres da menina era frequentar a praia, e a mãe a levava, mesmo com toda a dificuldade.     — Ela tem alguns furos na barriga por causa da sonda, mas eu passava papel filme para ela poder entrar no mar e o Felipe dava uns mergulhos com ela. Meu olho enchia de lágrima de ver o sorriso dela por uma coisa tão banal. É assim que damos valor para a vida
Fátima conta que, além da dificuldade financeira, o mais difícil é ver os sonhos da menina ficarem debaixo das cobertas na cama de casa.     — Me machuca ver minha filha cheia de vontade de estudar e de viver sem poder sair de casa. Isso é pior do que a situação financeira. Meu marido foi trabalhar e eu fiquei na guerra cuidando dos meus dois filhos. Hoje, Taymara está há mais de três meses sem sair de casa
A mãe desabafa e conta que o maior medo é que a filha fique em estado vegetativo.   — Só de pensar nisso meus olhos já enchem de lágrimas. Ela já me pediu para desligar os aparelhos se isso acontecer, mas não tenho coragem de fazer isso com uma filha minha
“O raio caiu duas vezes no mesmo lugar”     Há dois anos, o outro filho, Felipe, também foi diagnosticado com HSAN. Fátima não conseguia acreditar que a doença iria afetar todos da família, mas se manteve forte para dar suporte aos dois.    — Foi um baque tanto para mim quanto para o Fe. Ele acreditava que ia cuidar da irmã no futuro.   Felipe conta que, mesmo com o diagnóstico, continuou vivendo a vida normalmente. Jogava bola, ia à academia, saía com os amigos e trabalhava, porém, há seis meses, a doença começou a se manifestar.    — Tive que parar tudo. Não saio mais de casa, não vejo meus amigos mais. Parei de dirigir porque posso desmaiar ou convulsionar a qualquer momento, e isso pode causar um acidente. Hoje, o mais longe que vou é até a cozinha para comer alguma coisa
O menino sentia muito cansaço e falta de força, e por isso decidiu procurar o neurologista da irmã.     — O diagnóstico foi um baque muito forte. Eu queria poder ajudar minha irmã depois que meus pais não estivessem mais aqui. Mas agora não sei o que vai ser da minha vida daqui pra frente
Felipe toma remédios para a pressão, anticonvulsivos e vitaminas para aumentar a força muscular.     — Infelizmente, o tratamento só ataca os sintomas, porque a doença não tem cura
Família cria blog para desabafar     Há cerca de um mês, Fátima teve a ideia de escrever um livro sobre a história da família, mas Felipe, que se formou em jornalismo, sugeriu que criassem um blog, porque o livro levaria muito tempo para ser publicado.    Fátima conta que a ideia veio quando ela viu que ficava o dia inteiro com os filhos em casa sem ter o que fazer. Segundo ela, a ideia era divulgar e promover o debate sobre a doença, mas acabou virando um desabafo.    — Sempre quisemos divulgar para chamar a atenção para isso, mas acabei dizendo tudo que eu pensava e sentia a cada dia. Virou uma válvula de escape para a nossa situação 

Desde bebê, a jovem Taymara Saúda, 25 anos, não sente dores e nunca derrubou uma lágrima. Todos brincavam que ela era “muito forte e durona”, mas ninguém desconfiava que a menina tinha uma doença extremamente rara, que poderia atacar seu próprio organi...

Desde bebê, a jovem Taymara Saúda, 25 anos, não sente dores e nunca derrubou uma lágrima. Todos brincavam que ela era “muito forte e durona”, mas ninguém desconfiava que a menina tinha uma doença extremamente rara, que poderia atacar seu próprio organismo. Desde criança, ela sofre com desmaios, convulsões e variações extremas de pressão arterial. Após o diagnóstico da filha, Fátima Bragança Saúda Pais, 54 anos, descobriu que a doença é genética, e que também é portadora, mas de um tipo menos agressivo. Há dois anos, o irmão de Taymara, Felipe Saúda, 27 anos, começou a ter desmaios e convulsões e então foi detectado que ele também tem a patologia *Colaborou Brenno Souza, estagiário do R7

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