Um grupo de cientistas internacionais publicou nesta quinta-feira (31), na revista Science, uma série de artigos que mostram detalhes do primeiro genoma humano completamente sequenciado na história.
Passados quase 20 anos desde que o genoma humano começou a ser analisado, cerca de 8% não haviam sido sequenciados por haver pedaços de DNA difíceis de serem alinhados com o resto.
O consórcio chamado T2T ("telômero a telômero", em português) conseguiu, após três anos, fechar as lacunas que faltavam, e o resultado está agora disponível publicamente para médicos e pesquisadores de todo o mundo.
"O novo genoma de referência, chamado T2T-CHM13, adiciona quase 200 milhões de pares de bases de novas sequências de DNA, incluindo 99 genes que provavelmente codificam proteínas e quase 2.000 genes candidatos que precisam de mais estudos. Ele também corrige milhares de erros estruturais na sequência de referência atual", diz em comunicado a Universidade da Califórnia em Santa Cruz, uma das instituições que coordenaram o trabalho.
Os achados dos últimos três anos trazem várias informações que vão permitir estudos sobre uma série de doenças genéticas e da diversidade e evolução humana.
“Conseguimos uma enorme compreensão da biologia humana e das doenças por termos cerca de 90% do genoma humano, mas havia muitos aspectos importantes que estavam ocultos, fora da vista da ciência, porque não tínhamos a tecnologia para ler essas porções do genoma. Agora podemos ficar no topo da montanha, ver toda a paisagem abaixo e obter uma imagem completa de nossa herança genética humana", comemora o diretor do Instituto de Genômica da Universidade da Califórnia em Santa Cruz, David Haussler.
Entre as novidades trazidas pelo trabalho estão sequências de DNA da região ao redor do centrômetro – onde cromossomos se unem e são separados no processo de divisão celular, garantindo que cada célula "filha" herde o mesmo número de cromossomos.
Segundo comunicado da Universidade da Califórnia em Berkeley, também integrante do consórcio, "a variabilidade dentro dessa região também pode fornecer novas evidências de como nossos ancestrais humanos evoluíram na África".
A tecnologia usada para conseguir acesso a áreas do genoma nunca antes vistas também é considerada por cientistas um divisor de águas.
Eles chamam a atenção para ferramentas capazes de ler longos trechos do DNA de uma só vez.
Agora, o próximo passo dos pesquisadores é, juntamente com o Consórcio de Referência do Pangenoma Humano, trabalhar em um genoma de referência que represente toda a humanidade.