Aos 36 anos, Ana Paula Dzioba Santos convive com uma condição extremamente rara e limitante, a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, que afeta diretamente a capacidade de equilíbrio e movimentação dela.
A analista de treinamentos e logística começou a sentir os sintomas da síndrome em 2018, quando levantou para tomar um café e não conseguiu andar em linha reta. Essa e outras situações chamaram a atenção de Ana.
“Eu tenho um histórico na família por parte do meu pai, que tem a ataxia [dificuldade ou comprometimento da coordenação motora]. A minha foi assim: eu estava trabalhando, ia caminhar com a caneca na mão e senti um tremor. Aí eu fui atrás desse tremor, me deu um start”, conta a analista.
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Ana fez vários exames clínicos e de imagem, como hemograma e ressonância, e nenhum deles apontou anormalidade alguma. Foram dois anos até que ela conseguisse ter o diagnóstico da síndrome.
“Eu fiquei [nesse tempo] caminhando devagar, fazendo as coisas que eu sempre fazia, aí quando eu não consegui mais eu falei: ‘Não dá mais’. Então saí do trabalho, sou aposentada por invalidez hoje”, relata Ana.
Foi a partir de um exame genético chamado exoma — que analisa de forma completa o genoma humano — que ela teve ciência de que era portadora da síndrome.
“É uma doença extremamente rara", afirma o neurologista Gustavo Franklin, do Hospital Marcelino Champagnat, em Curitiba.
Segundo a Organização Nacional para Distúrbios Raros, dos Estados Unidos, a exata incidência da síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é desconhecida, mas estima-se que afete de uma a dez pessoas a cada 100 milhões em todo o mundo.
"Poderíamos considerar que, no Brasil, a gente teria de 2 a 20 pessoas afetadas”, exemplifica o médico.
E acrescenta: “É uma doença genética de caráter autossômico dominante, ou seja, o pai ou a mãe, em geral, têm, a não ser que tenha uma mutação nova. No caso dela, tinha uma história familiar importante”.
Sintomas
Os traços da síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker são característicos de ataxia, que é um conjunto de sintomas.
Segundo Franklin, “é um desequilíbrio que pode se manifestar por meio de desequilíbrio de marcha, mas também da coordenação fina, nos movimentos dos membros, na capacidade de organizar e concatenar movimentos”.
Em resumo, a síndrome causa a ataxia. Porém, ela também vem acompanhada de rigidez de membros inferiores (chamada de espasticidade) e, em alguns casos, há alteração cognitiva que pode levar a um quadro demencial.
O neurologista conta que é uma condição considerada progressiva: “Um gene leva a codificação de uma proteína, e essa proteína infectável infecta proteínas dentro do próprio corpo, levando a esse acometimento progressivo ao longo do tempo”.
O primeiro sinal da síndrome, de acordo com o neurologista, é justamente o desequilíbrio para andar.
“Ataxia pode ser de marcha, que é o desequilíbrio para andar, ou ataxia de membro, que é, nesse caso, a dificuldade para pegar um objeto ou de coordenar um movimento fino, para escrever etc.”, informa o especialista.
A maior dificuldade, alerta o neurologista, é encontrar profissionais capacitados para rastrear doenças raras e evitar tratamentos infrutíferos.
“Uma doença rara tem essas barreiras, ela é descoberta recentemente, muitos médicos não conhecem, e quando conhecem não são capazes de diagnosticar, esse é o maior problema”, lamenta.
Tratamento
Atualmente, não há uma cura ou tratamento específico para a síndrome. As terapias são voltadas para os sintomas.
“Para os sintomas de desequilíbrio, da ataxia, a gente utiliza, principalmente, a fisioterapia, a terapia ocupacional, o pilates, para melhorarmos o equilíbrio. Para rigidez de membros inferiores, utilizamos medicamentos”, diz Gustavo.
O tratamento, como conta Ana, possibilita que ela faça “tudo, mas com limitação”. Ela ainda complementa que faz acompanhamento psicológico e precisar estar sempre em movimento.
“Tem de fazer atividade física, fisioterapia, para que possa ter o desenvolvimento do equilíbrio, da musculatura, para que ela possa adequar o próprio corpo às dificuldades e desenvolva mecanismos para se equilibrar melhor e contornar as limitações”, explica o neurologista.
Ele também ressalta que, até o momento, a única medida que tem efeito neuroprotetor — capacidade de atrasar ou modificar o curso da doença — para o paciente é a atividade física aeróbica.
Hoje, Ana Paula tem o apoio da irmã, do marido e da filha de 9 anos, considerados por ela “três bênçãos”. A filha, apesar de nova, compreende a situação e já chegou a falar para a mãe que ela “está doente, mas não tem a doença”.
Depois de tudo o que passou, Ana se considera mais humana e receptiva em relação ao mundo e à vida que leva. “Eu tenho de caminhar conforme vai indo, tem dias que estou triste, tem dias que não, mas assim vou seguindo”, conclui a analista.
*Estagiária do R7,sob supervisão de Fernando Mellis
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