A peregrinação de pacientes e familiares em busca do diagnóstico correto de uma doença rara no Brasil é o tema de uma grande campanha que pretende alertar a população, a classe médica e os gestores públicos para a necessidade de atenção ao tema. Nesta quarta-feira (25), das 8h às 12h, a Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, no Parque do Ibirapuera, vai receber um imenso tabuleiro para representar como pacientes e familiares, muitas vezes, encontram-se em um jogo pela vida. A ação faz parte da campanha “A doença pode ser rara, o diagnóstico não”, que acontece para lembrar o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em todo o mundo em 28 de fevereiro.
O tabuleiro gigante, batizado de “Peregrinação, o longo caminho até o diagnóstico de uma doença rara”, chama a atenção para as 7.000 doenças raras que acometem mais de 350 milhões de pessoas em todo o mundo e 13 milhões de brasileiros.
Regina Próspero, presidente da APMPS – DR (Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras), organização não governamental sem fins lucrativos, explica que “a ideia é mostrar o quanto é difícil para uma pessoa comum essa jornada”.
— É preciso união de esforços para aprimorar e ampliar o conhecimento sobre essas doenças, divulgar as informações e oferecer apoio e cuidado a milhões de pessoas com doenças raras em todo o mundo.
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As doenças raras trazem em seu próprio nome e conceito um curioso paradoxo. Considera-se rara a doença que afeta de uma a cinco pessoas em cada 10 mil. A despeito da baixíssima incidência que a caracteriza e dificulta seu diagnóstico, o conjunto destas doenças acomete 5% da população mundial, redundando nas mais de 350 milhões de pessoas vivendo com estas doenças, 13 milhões apenas no Brasil.
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Das 7.000 doenças raras já identificadas, 80% têm causas genéticas, muitas são crônicas e podem levar à morte. Entre elas, destacam-se a Síndrome de Hunter ou MPS II, causada pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela quebra dos glicosaminoglicanos, com incidência de um em cada 155 mil meninos nascidos vivos, a Doença de Fabry, causada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidade A, responsável pela decomposição de certos lipídeos (gorduras) no corpo; a Doença de Gaucher, decorrente do acúmulo de substância gordurosa (glicocerebrosídeo) nos lisossomos; o Angioedema Hereditário, de difícil diagnóstico e caracterizada por inchaços recorrentes e espontâneos, entre tantas outras que acometem aproximadamente 6% da população brasileira.