Afetados por uma doença rara, os irmãos Janailson, de 33 anos, Madalena, de 28, Cícero, de 30, e Josefa de 40, moram em Princesa Isabel, no Sertão da Paraíba, com os pais agricultores, que tiveram 16 filhos. Mas foi somente em 2016 que eles tiveram o diagnóstico de MPS IV-A (Mucopolissacaridose Tipo IV-A – Síndrome de Mórquio A), doença genética, hereditária, que compromete o organismo, levando a problemas nos ossos, articulações, vias respiratórias e sistema cardiovascular.
Os pacientes com MPS também apresentam engrossamento progressivo das feições, opacificação das córneas, aumento de fígado e baço, acometimento das válvulas cardíacas e alteração no crescimento.
Quem suspeitou da doença dos quatro foi uma irmã deles, a agente comunitária de saúde Francinalva, que após uma aula médica pôde finalmente ajudar os irmãos debilitados. Como perderam a mobilidade e força dos membros inferiores, eles têm dificuldade de locomoção, principalmente Madalena e Cícero, que são os mais afetados pela doença.
Paula Medeiros, médica geneticista dos quatro irmãos, conta que a Paraíba tem um número muito elevado de pacientes com doenças raras, principalmente a MPS. Ela informa que o estado sofre do efeito da colonização, ou seja, quando os portugueses chegaram ao local eles tinham esse gene e se casavam entre si, pois era uma tradição, e os filhos deles levavam consigo e passavam a doença adiante. Com isso, a comunidade portadora da doença foi surgindo e se tornando presente na região.
O Hospital Universitário Alcides Carneiro, em Campina Grande, que é referência em doenças raras, ficou sabendo do possível caso de MPS e convidou os quatro para conhecer o local. Lá eles fizeram entrevistas para entender a rotina de como é viver com a MPS, consultas e exames e, por meio disso, foi confirmada a doença.
Os irmãos deram início no dia 21 de agosto de 2021 às sessões de terapia de reposição enzimática por infusão da medicação no Hospital Regional de Princesa Isabel. A doença já está em estado avançado, mas a terapia irá e interromper a progressão da condição.
Para Glaucia, participante da Associação Paraibana de Doenças Raras (Aspador), que também ajudou os quatro irmãos a conseguirem o medicamento e tem um filho com MPS, o tratamento foi um resgate da esperança para os portadores da doença, além de destacar que o apoio psicológico e da comunidade para famílias com doenças raras é essencial, pois ajuda na autoestima e empoderamento da família quando um filho é diagnosticado.
Sobre MPS
Existem vários tipos de MPS. A doença decorre em razão de erros inatos do metabolismo que levam à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo. Essas falhas podem levar a diversas doenças, como a mucopolissacaridose, também conhecida como MPS.