Saúde Bebê com doença rara divide pais e médicos sobre tratamento

Bebê com doença rara divide pais e médicos sobre tratamento

Doença de Tiago não tem cura, mas família acredita que transplante de fígado poderá salvar o filho; médico afirma que cirurgia não seria suficiente

Bebê com doença rara divide pais e médicos sobre tratamento

O bebê Tiago Aguiar, de 6 meses, apresenta doença genética rara

O bebê Tiago Aguiar, de 6 meses, apresenta doença genética rara

Arquivo pessoal

Tiago Aguiar, de seis meses, foi diagnosticado com síndrome de Depleção Mitocondrial 3 no gene DGUOK, uma doença rara.

De acordo com Uenis Tannuri, chefe do Serviço de Cirurgia Pediátrica e Transplante Hepático do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo (HCFMUSP), a doença é genética e acomete as mitocondrias, parte das células responsável por produzir a energia celular. Assim, as células do corpo não têm energia suficiente para manter a atividade dos órgãos. 

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No caso de Tiago, os principais órgãos afetados são o fígado e todo o sistema nervosos central, que exigem maior trabalho celular.

Luizi Estancione, mãe de Tiago, explica que foram cerca de cinco meses e diversos exames genéticos para que a síndrome de Tiago fosse descoberta, e foi internado no Hospital das Clínicas de São Paulo no começo de 2019.

Segundo ela, a situação de Tiago é complicada, com falência hepática grave, sendo o primeiro na fila para receber o transplante de fígado. "Estamos correndo contra o tempo para tentar salvar nosso filho. Estamos nos mobilizando e pedindo para que as pessoas se conscientizem a doar os órgãos de seus entes. Se as pessoas doassem mais, não veríamos tanta gente numa fila de espera", afirma.

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Tannuri afirma que, mesmo com um transplante de fígado, a perspectiva de sucesso é baixa. "Não se trata apenas de um problema no fígado. A doença também acometeu o sistema nervoso central e acomete outros órgãos. O fígado é apenas uma parte da doença, mas todo o corpo também é comprometido", explica.

A mãe de Tiago afirma que ela e o marido estudaram sobre o tema após receberem o diagnóstico do filho e perceberam que, em casos recentes, o transplante de fígado teria sido eficientes. Os médicos que tratavam Tiago também entraram em contato com pesquisadores da Universidade da Carolina do Sul (EUA), que fizeram testes preliminares em ratos com um medicamento específico para a doença. Segundo Luizi, o medicamento gerou bons resultados, melhorando a resposta neurológica de Tiago e tirando-o da situação de microcefalia. 

Na tentativa de salvar o filho, o pai de Tiago, Diego Aguiar, que já comprovou ser compatível com o filho, se ofereceu para doar parte de seu fígado. Entretanto, Tannuri afirma que o procedimento será com transplante de fígado de um doador morto. "Existe a possibilidade de colocar a vida do doador em risco, ou haver complicações na cirurgia, e estamos tentando preservar o pai da criança", explica.

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O especialista avalia que, mesmo que o transplante seja um sucesso, a perspectiva de sobrevida da criança é baixa devido aos danos neurológicos que ela vêm sofrendo. Tais danos, além de comprometer todo o desenvolvimento da criança, seja motor, ou dos outros órgãos, trariam uma qualidade de vida ruim. 

Luizi afirma que Tiago já sofre com dores, não dorme e chora bastante, mas que está disposta a procurar o que for possível para salvar o filho. Se aparecer doador morto do órgão, a cirurgia será realizada, segundo o médico.

O especialista afirma que, para evitar que futuros filhos do casal sofram com condições como essa, é necessário que os pais façam um estudo de mapeamento genético.

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