A espanhola Marta Cucurella, de 38 anos, foi diagnosticada com seis doenças raras extremamente limitantes. Ela sofreu com os sintomas das condições desde muito nova e, atualmente, tem de lidar também com as complicações desencadeadas pelas diversas cirurgias a que foi submetida. Das seis enfermidades de Marta, cinco são síndromes compressivas-vasculares, que afetam diretamente as veias e artérias do abdômen, sendo elas a síndrome do quebra-nozes, a de Wilkie, a do ligamento arqueado mediano, a de May-Thurner e a de congestão pélvica. Além disso, a jovem também é portadora da síndrome de Ehlers Danlos (doença hereditária), uma condição genética de colagenopatia que afeta os tecidos conjuntivos e faz com que o corpo não produza bem o colágeno. As seis síndromes e as várias cirurgias feitas por Marta também ocasionaram outras doenças, como disfagia orofaríngea e esofágica, gastroparesia grave e dismotilidade intestinal. Devido a tudo isso, ela precisou usar uma sonda gástrica para se alimentar. Desde os 24 anos, Marta tinha perdas de consciência e convulsões. Porém, sem um diagnóstico confirmado, era encaminhada com frequência para a ala psiquiátrica dos hospitais. "Se você é jovem e tem sintomas que não são facilmente explicáveis, o mais comum é que seja encaminhado para a psiquiatria", contou ela em uma entrevista à agência de notícias EFE. Marta disse que os anos de 2008 e 2009 foram intensos, quando as crises se tornaram mais frequentes e, de certa forma, inexplicáveis. Em 2010, porém, a situação chegou ao extremo, e as convulsões se tornaram tão contínuas que ela começou a apresentar um quadro de falência múltipla de órgãos e precisou ficar em coma induzido por uma semana. Após fortes pressões da família, Marta realizou uma TAC (tomografia axial computadorizada), que mostra os ossos, os órgãos e os tecidos moles de determinada parte do corpo, e obteve o primeiro diagnóstico: síndrome do quebra-nozes. A condição causa, principalmente, dor nos rins. A espanhola passou por uma cirurgia e colocou um stent que separa a veia renal esquerda da veia mesentérica, bloqueadas pela síndrome e responsáveis pelos quadros de dor. No entanto, em 2016, os vômitos e as dores agudas retornaram. No pronto-socorro, Cucurella descobriu que o stent havia se rompido e fez a primeira grande cirurgia da vida dela, um bypass de veia renal (construção de um novo caminho para o fluxo de sangue), que deveria ter resolvido o problema. "Não melhorei, e ninguém me disse nada. Não admitiram que não sabiam o que estava acontecendo comigo, então comecei a percorrer grupos de pacientes nas redes, porque não havia mais lugares para obter informações sobre o que estava acontecendo comigo. Acabei desenvolvendo uma sensação de não acreditar em tudo o que me diziam, mesmo que estivessem de jaleco branco", disse Marta. Em uma visita ao único médico europeu especializado em doenças vasculares raras na época, Marta fez um ultrassom para avaliar seu fluxo sanguíneo e detectou mais quatro síndromes. Dessa forma, a mulher foi submetida a outra grande cirurgia. Mais uma vez, o problema não foi resolvido, e, nos meses seguintes, Marta teve oito oclusões intestinais e seu estômago ficou paralisado. Desde então, ela foi colocada em nutrição parenteral — administração de nutrientes diretamente na veia. "Fiquei com raiva, já que não entendia por que, depois de tanto lutar, nada parecia surtir efeito. Embora os médicos alemães [especialistas em doenças raras] recomendassem que eu fizesse outra operação, os daqui [da Espanha] me alertavam sobre os riscos de passar por outra grande cirurgia, que significava me abrir novamente do esôfago ao púbis", lembrou Marta. Por meio dos grupos que falavam de doenças raras nas redes, a mulher desconfiou que seus sintomas poderiam significar uma mutação genética. Os exames descobriram que ela tinha, por exemplo, hipermobilidade e problemas gástricos. Contudo, ainda não há dados suficientes para explicar que possível mutação genética está afetando Marta. Sendo assim, ela continua a investigar o problema, a partir dos sintomas que aparecem. Hoje, ela usa uma cadeira de rodas e só sai de casa para ir a lugares próximos, por incentivo da família. No entanto, de casa, Marta se dedica a apoiar pessoas que passam por situações parecidas e tenta fazer por eles o que queria que tivessem feito por ela. “Se poucas pessoas sofrem dessas doenças, ninguém vai querer investigá-las, porque não trazem benefícios. Mas o que eu tento fazer é pelo menos garantir que os pacientes sejam informados e possam tomar decisões quando seus médicos não sabem informá-los por ignorância", relatou a mulher. Uma das maiores preocupações da jovem é que os três filhos, de 8, 16 e 18 anos, herdem suas condições genéticas — até o momento, nenhum deles apresentou as mesmas mutações.Veja os sete cuidados com a saúde do adolescente que merecem atenção especial dos pais
