Congresso internacional debaterá doença rara

Pais de todo o Brasil que enfrentam o drama de ter um filho portador de cistinose, doença genética rara ainda sem cura e de tratamento difícil, irão se reunir pela primeira vez em São Paulo para tirar dúvidas e discutir os avanços no tratamento da síndrome. A capital paulista sedia na quinta-feira, 25, o 1º Congresso Internacional de Cistinose da América Latina. Estima-se que a doença afete uma criança em um milhão, por isso o número de portadores no Brasil não chega a duzentos, segundo os organizadores do evento.

A raridade da doença acaba trazendo ainda mais transtornos às famílias dos pacientes, já que falta investimento em pesquisas e os laboratórios não se interessam pela produção de medicamentos em baixa escala. No Brasil, a importação do medicamento ainda sofre restrições. O alto custo obriga as famílias a recorrer à Justiça para obter o remédio. Como muitos pediatras desconhecem a cistinose, portadores acabam falecendo sem o diagnóstico correto. Os sintomas surgem logo nos primeiros meses e incluem desidratação intensa e diurese - a criança toma muita água e molha as fraldas em quantidades acima do normal.

Além de especialistas na doença, o evento terá representantes da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e do laboratório europeu que fabrica o Cystagon, único remédio usado no Brasil para controle da cistinose. O congresso tem início às 9 horas, no Instituto de Tratamento do Câncer Infantil (Itaci), no bairro Pinheiros, na capital. Entre os palestrantes, estão os pesquisadores Valerie Hotz, dos Estados Unidos, Paul Goodyear, do Canadá, Maria Helena Vaisbich, do Brasil, e A. Mendes, da Venezuela.

A cistinose é uma doença genética autossômica recessiva, isto é, os pais podem não apresentar a doença, mas ela aparece nos filhos como resultado de mutações nos cromossomos. A doença provoca o acúmulo do aminoácido cistina nas células, formando cristais que afetam órgãos como rins, fígado e baço, além de músculos, olhos e cérebro, causando uma degeneração que, sem tratamento, leva à morte. A sobrevida é garantida pela medicação contínua. O Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo é referência para tratamento da doença no Brasil.

José Maria Tomazela