Jovem com síndrome rara cria vaquinha para arrecadar dinheiro para fazer cirurgia
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Diário Digital|Do R7
Clique Aqui. Opitz A síndrome de Opitz ou ainda, síndrome de Hipertelorismo-Hipospádia, ou síndrome de Opitz-Frias, ou síndrome óculo-genito-laringeal de Opitz foi inicialmente descrita em 1969 por Opitz e colabora-dores. Ainda não se conhece sua forma de transmissão genética, mas a herança deve ser autossômica dominante ou ligada ao X. Recentemente, estudos genéticos moleculares têm demonstrado que ela representa uma desordem heterogênea localizada no cromossomo 22 e no cromossomo X. Caracteriza-se por defeitos no plano mediano do corpo, sobretudo no esqueleto craniofacial e no tu-bérculo genital. Seus principais elementos de diagnóstico são a presença de telecanto e de hipospádia no sexo masculino; e, no feminino, de telecanto e acometimento de hipospádia em parentes do sexo masculino. (Fonte: Scientific Electronic Library Online / Biblioteca Eletrônica Científica Online).
Fonte: Costa Rica Em Foco)