Mutação inédita causa diabetes neonatal e problemas neurológicos graves

Uma nova forma de diabetes foi identificada, afetando apenas recém-nascidos. Pesquisadores internacionais descobriram que alterações no gene TMEM167A comprometem diretamente a produção de insulina, essencial para controlar a glicemia. Publicado na The Journal of Clinical Investigation, o estudo destaca a raridade e a complexidade dessa condição genética.

Entendendo a síndrome MEDS

Alguns recém-nascidos apresentaram uma combinação de:

• Microcefalia (desenvolvimento anormal do crânio)
• Epilepsia (convulsões frequentes)
• Diabetes neonatal

Essa combinação é conhecida como síndrome MEDS. Até hoje, apenas 11 casos foram documentados no mundo, mostrando como a doença é excepcionalmente rara.

Principais sinais que podem indicar a síndrome:

• Alterações na glicose sanguínea
• Convulsões precoces
• Retardo no crescimento ou desenvolvimento cerebral
• Dificuldades neurológicas associadas

O impacto do gene TMEM167A

O TMEM167A surge como um novo gene ligado à MEDS, sendo o terceiro identificado depois de IER3IP1 e YIPF5. Para que a síndrome se manifeste, é necessário que o bebê herde cópias mutadas do gene de ambos os pais.

• O gene é ativo no pâncreas e no cérebro, explicando o duplo impacto metabólico e neurológico.
• Mutação nesse gene impede que as células beta funcionem corretamente, comprometendo a secreção de insulina.

Pesquisas com células-tronco

Para compreender o mecanismo, os cientistas criaram células beta a partir de células-tronco humanas, introduzindo a mutação observada nos pacientes.

• As células se formaram normalmente, mas não responderam à glicose.
• Estruturas internas essenciais, como o retículo endoplasmático, apresentaram falhas.
• O resultado foi a morte celular, explicando a deficiência de insulina nos bebês afetados.

Relevância para a medicina e pesquisas futuras

Apesar da raridade, a descoberta do TMEM167A oferece oportunidades importantes:

• Permite compreender os mecanismos genéticos da produção de insulina.
• Cria modelos para estudar formas raras e comuns de diabetes.
• Pode orientar novos tratamentos que atuem na função das células beta.

A identificação desta mutação genética amplia significativamente o conhecimento sobre diabetes neonatal e MEDS, mostrando como alterações em um único gene podem afetar simultaneamente funções metabólicas e neurológicas. Essa descoberta reforça a importância do diagnóstico genético precoce, que pode abrir caminhos para intervenções médicas mais eficazes e tratamentos personalizados.