Pais arrecadam R$ 8 milhões para remédio mais caro do mundo a bebê

Matilda, de 2 anos, tem AME (atrofia muscular espinhal); caso ocorreu em Portugal e mobilizou o país, levando à arrecadação em menos de 2 meses

04/07/2019 - 12h27 (Atualizado em 21/02/2024 - 18h57)

Uma família conseguiu mobilizar Portugal para arrecadar 2 milhões de euros (cerca de R$ 8 milhões), quantia necessária para pagar o "remédio mais caro do mundo" para o tratamento de Matilda, um bebê de dois meses que sofre AME (atrofia muscular espinhal).

O caso foi divulgado há poucos dias e nesta terça-feira (2) os pais anunciaram no Facebook que foram arrecadados mais de 2 milhões de euros, cobrindo assim o valor do remédio, de 1,9 milhão, embora tenham advertido que possa haver "despesas adicionais".

Matilde, cujo rosto ocupa as manchetes dos jornais, foi diagnosticada ao nascer com atrofia muscular espinhal do tipo 1, a versão mais grave desta doença, que afeta todos os músculos do corpo e causa perda de força, paralisia progressiva e perda das capacidades motoras.

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Diante do diagnóstico, os pais de Matilde não se resignaram aos medicamentos disponíveis no seu país, que aliviam os sintomas, e lançaram uma chamada para conseguir o Zolgensma, um remédio aprovado em maio deste ano nos Estados Unidos e avaliado em cerca de 1,9 milhão de euros.

Com a quantia arrecadada, Matilde, que desde que nasceu está internada no Hospital Santa Maria de Lisboa, poderá ter acesso em breve ao tratamento, presumivelmente fora de Portugal, já que o remédio deve ser primeiro autorizado pela Agência Europeia de Medicamentos para ser comercializado na Europa.

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Saiba mais: Ministério lança ação para redução de cesáreas e de doenças raras

A onda solidária para ajudar a menina, de uma magnitude pouca vezes vista em Portugal, conseguiu reunir os 2 milhões de euros em menos de dois meses, algo que emocionou a mãe da bebe, que no Facebook assegurou que "não existem palavras no dicionário" para definir o que as pessoas fizeram por sua família.

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Na mesma rede social, a mãe informou que o dinheiro restante após pagar o tratamento de Matilde "será doado a outras famílias" com o mesmo problema.

Saiba quais são as doenças raras mais comuns no Brasil:

Bebê, pé, pezinho, criança, neném, recém-nascido

Bebê, teste do pezinho, pé, pezinho, criança, recém-nascido, neném

Existe predisposição genética à alergia? Sim. A genética é um dos diversos fatores
que contribuem para o aparecimento de alergias. Quando há histórico familiar de
alergia, maior é a chance de uma pessoa apresentar doença alérgica, embora isso
não signifique que pessoas alérgicas terão necessariamente filhos alérgicos

A síndrome do x-frágil é a doença rara de maior incidência no Brasil. Afeta um em cada 2
mil meninos e uma em cada 4 mil meninas, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica. É uma deficiência intelectual ligada ao cromossomo X que também causa alterações de comportamento como hiperatividade e déficit de atenção. Algumas características físicas também podem ser observadas a partir da adolescência como face alongada, orelhas grandes e em abano e mandíbula proeminente

De acordo com a médica geneticista Dafne Horovitz, da Sociedade Brasileira de Genética, a síndrome do x-frágil pode ser facilmente confundida com autismo por causa da semelhança entre os sintomas. O tratamento é feito a partir de um acompanhamento multidisciplinar e um direcionamento pedagógico. Também é importante que a família do paciente faça um aconselhamento genético para saber qual a possibilidade de outras crianças nascerem com o problema. "Como é uma doença rara, pouco conhecida, às vezes a família já tem casos da síndrome, mas não sabe, por isso a investigação genética é tão importante", explica Horovitz

A atrofia muscular espinhal, também chamada de AME afeta, aproximadamente, uma criança em cada 10.000 nascimentos. É uma doença progressiva, genética, que causa problemas nos neurônios motores e leva a uma fraqueza muscular progressiva. Pode se manifestar tanto nos primeiros meses de vida, quanto na fase adulta. Em pouco tempo, a doença pode impedir que o paciente faça coisas simples como sentar sem apoio ou respirar sem a ajuda de aparelhos - já que também está associada a insuficiência respiratória. Em agosto do ano passado, a ANVISA liberou o registro de um medicamento chamado Spinraza, que ainda não começou a ser vendido no Brasil. A medicação importada chega a custar 3 milhões de reais por ano

A osteogênese imperfeita, também chamada de ossos de vidro, é uma doença genética e hereditária que afeta cerca de 12 mil pessoas em todo o país, de acordo com a Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI). A estimativa é que uma criança a cada 20 mil nascidas tenham ossos de vidro. O que causa o problema é a incapacidade do organismo de produzir ou sintetizar o colágeno tipo 1, que tem a função de dar força e sustentação aos ossos - sem essa proteína, eles quebram com muita facilidade. Ao longo da vida, um paciente pode ter dezenas ou até centenas de fraturas e isso pode causar sequelas irreversíveis como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. Não existe um tratamento específico para esta doença, mas alguns medicamentos podem dar mais força para os ossos a partir do cálcio que se encontra na circulação. Um programa do governo federal garante acesso a esses remédios por meio do Sistema Único de Saúde (SUS)

Boca e olhos inchados
estão relacionados a que tipo de alergia? A coceira e o inchaço nos olhos, acompanhados de
lacrimejamento, são manifestações comuns da alergia ao pólen, da poeira
doméstica e de outros alérgenos inalantes. Ardor, coceira e inchaço nos lábios,
língua e cavidade oral são manifestações frequentes da síndrome alérgica oral,
que pode ser desencadeada por alimentos como castanhas, verduras e
frutas. Esses pacientes frequentemente também têm alergia ao pólen

O angioedema hereditário afeta aproximadamente uma em cada grupo de 50 mil pessoas, de acordo com a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia. A doença é causada por uma alteração no gene que produz uma proteína chamada inibidor de C1-esterase. Esta mutação causa inchaços nas extremidades do corpo, rosto, órgãos genitais,
mucosas intestinais e laringe. De acordo com a médica Dafne Horovitz, o principal problema é quando acontece o inchaço de mucosas, isso pode impedir a respiração e levar o paciente à morte

De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), existem 8 mil tipos de doenças raras no mundo. Elas são consideradas assim porque afetam, no máximo, 65 pessoas em cada grupo de 100 mil. Ou seja: uma para cada 2 mil pessoas. A grande maioria, 80%, tem origem genética, por isso não são curáveis, mas algumas possuem tratamentos que amenizam ou retardam os sintomas. No Brasil, segundo um estudo feito pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), existem 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara