Remédio mais caro do mundo de R$ 8 milhões leva à cura de doença rara

Terapia genética para AME (atrofia muscular espinhal), doença que mata nos primeiros anos de vida, é dado em dose única e promove praticamente a cura

Saúde|Deborah Giannini, do R7

29/05/2019 - 15h53 (Atualizado em 21/02/2024 - 11h16)

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A FDA (Food and Drug Administration), órgão regulador de medicamentos nos Estados Unidos, aprovou na última sexta-feira (24) o remédio mais caro do mundo.

Com o custo de US$ 2,125 milhões, o equivalente a R$ 8,4 milhões, trata-se de um tratamento para a AME (atrofia muscular espinhal), uma doença genética rara que leva à morte nos primeiros anos de vida.

O remédio deve começar a ser comercializado imediatamente nos Estados Unidos, segundo o fabricante, a empresa farmacêutica Novartis, mas ainda não há previsão de lançamento no Brasil.

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A AME é a principal causa genética de morte de bebês. A doença provoca a degeneração de neurônios na medula espinal, levando à redução da força muscular e à paralisia progressiva. Na forma mais grave, resulta em ventilação permanente ou morte aos 2 anos de idade em mais de 90% dos casos.

Crianças sem tratamento não conseguem levantar a cabeça, sentar ou rolar, têm dificuldade para engolir e respirar e precisam de cuidados 24 horas por dia.

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Estima-se que 1 em cada 10 mil crianças tenha a doença e há cerca de 8 mil casos confirmados no Brasil, segundo a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame).

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O remédio, considerado revolucionário, se chama Zolgensma. Ele atua na raíz genética, fornecendo uma cópia do gene SMN1 defeituoso ou ausente, interrompendo a progressão da doença, segundo a Novartis.

É necessária apenas uma dose para fazer efeito. Segundo o fabricante, o medicamento leva à cura da doença. Não se sabe ainda, apenas, se os efeitos são permanentes.

"Em estudo, pacientes tratados com Zolgensma alcançaram marcos motores nunca vistos na história da doença, incluindo sentar-se, falar e, em alguns casos, andarem, sem declínio de efeito quase quatro anos após a dosagem", afirmou a empresa por meio de nota.

A Novartis oferece um plano de parcelamento do remédio em cinco anos, com o valor fixo de US$ 425 mil por parcela, de acordo com publicado no site de notícias financeiras Business Insider.

Ainda segundo o site, em uma coletiva de imprensa realizada no lançamento do remédio, os executivos da empresa classificaram o preço justo levando em conta o que o tratamento proporciona.

"O Zolgensma pode criar uma vida inteira de possibilidades para crianças e famílias afetadas por essa condição devastadora", disse o presidente-executivo da Novartis, Vas Narasimhan, por meio de nota.

Até o momento, o tratamento da doença era feito com o remédio Spinraza. Ele foi aprovado pela FDA em 2016. Seu custo também é alto, chegando a US$ 750 mil no primeiro ano de tratamento e US$ 375 mil nos anos seguintes.

No Brasil, o SUS (Sistema Único de Saúde) disponibiliza esse medicamento para pacientes com AME tipo 1, com "diagnóstico genético confirmatório que não estejam em ventilação mecânica invasiva permanente" desde 2 de maio deste ano.

Saiba quais são as doenças raras mais comuns no Brasil:

Bebê, pé, pezinho, criança, neném, recém-nascido

Bebê, teste do pezinho, pé, pezinho, criança, recém-nascido, neném

Existe predisposição genética à alergia? Sim. A genética é um dos diversos fatores
que contribuem para o aparecimento de alergias. Quando há histórico familiar de
alergia, maior é a chance de uma pessoa apresentar doença alérgica, embora isso
não signifique que pessoas alérgicas terão necessariamente filhos alérgicos

A síndrome do x-frágil é a doença rara de maior incidência no Brasil. Afeta um em cada 2
mil meninos e uma em cada 4 mil meninas, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica. É uma deficiência intelectual ligada ao cromossomo X que também causa alterações de comportamento como hiperatividade e déficit de atenção. Algumas características físicas também podem ser observadas a partir da adolescência como face alongada, orelhas grandes e em abano e mandíbula proeminente

De acordo com a médica geneticista Dafne Horovitz, da Sociedade Brasileira de Genética, a síndrome do x-frágil pode ser facilmente confundida com autismo por causa da semelhança entre os sintomas. O tratamento é feito a partir de um acompanhamento multidisciplinar e um direcionamento pedagógico. Também é importante que a família do paciente faça um aconselhamento genético para saber qual a possibilidade de outras crianças nascerem com o problema. "Como é uma doença rara, pouco conhecida, às vezes a família já tem casos da síndrome, mas não sabe, por isso a investigação genética é tão importante", explica Horovitz

A atrofia muscular espinhal, também chamada de AME afeta, aproximadamente, uma criança em cada 10.000 nascimentos. É uma doença progressiva, genética, que causa problemas nos neurônios motores e leva a uma fraqueza muscular progressiva. Pode se manifestar tanto nos primeiros meses de vida, quanto na fase adulta. Em pouco tempo, a doença pode impedir que o paciente faça coisas simples como sentar sem apoio ou respirar sem a ajuda de aparelhos - já que também está associada a insuficiência respiratória. Em agosto do ano passado, a ANVISA liberou o registro de um medicamento chamado Spinraza, que ainda não começou a ser vendido no Brasil. A medicação importada chega a custar 3 milhões de reais por ano

A osteogênese imperfeita, também chamada de ossos de vidro, é uma doença genética e hereditária que afeta cerca de 12 mil pessoas em todo o país, de acordo com a Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI). A estimativa é que uma criança a cada 20 mil nascidas tenham ossos de vidro. O que causa o problema é a incapacidade do organismo de produzir ou sintetizar o colágeno tipo 1, que tem a função de dar força e sustentação aos ossos - sem essa proteína, eles quebram com muita facilidade. Ao longo da vida, um paciente pode ter dezenas ou até centenas de fraturas e isso pode causar sequelas irreversíveis como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. Não existe um tratamento específico para esta doença, mas alguns medicamentos podem dar mais força para os ossos a partir do cálcio que se encontra na circulação. Um programa do governo federal garante acesso a esses remédios por meio do Sistema Único de Saúde (SUS)

Boca e olhos inchados
estão relacionados a que tipo de alergia? A coceira e o inchaço nos olhos, acompanhados de
lacrimejamento, são manifestações comuns da alergia ao pólen, da poeira
doméstica e de outros alérgenos inalantes. Ardor, coceira e inchaço nos lábios,
língua e cavidade oral são manifestações frequentes da síndrome alérgica oral,
que pode ser desencadeada por alimentos como castanhas, verduras e
frutas. Esses pacientes frequentemente também têm alergia ao pólen

O angioedema hereditário afeta aproximadamente uma em cada grupo de 50 mil pessoas, de acordo com a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia. A doença é causada por uma alteração no gene que produz uma proteína chamada inibidor de C1-esterase. Esta mutação causa inchaços nas extremidades do corpo, rosto, órgãos genitais,
mucosas intestinais e laringe. De acordo com a médica Dafne Horovitz, o principal problema é quando acontece o inchaço de mucosas, isso pode impedir a respiração e levar o paciente à morte

De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), existem 8 mil tipos de doenças raras no mundo. Elas são consideradas assim porque afetam, no máximo, 65 pessoas em cada grupo de 100 mil. Ou seja: uma para cada 2 mil pessoas. A grande maioria, 80%, tem origem genética, por isso não são curáveis, mas algumas possuem tratamentos que amenizam ou retardam os sintomas. No Brasil, segundo um estudo feito pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), existem 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara