Doença desconhecida por brasileiros faz mulher sangrar sem perceber e pode levar à perda dos movimentos

“Um dia resolvi dançar descalça quando vi que uma parte do meu dedo tinha saído, mas não senti dor alguma”. Foi assim que a carioca filha de portugueses Tereza Moura, 64 anos, uma das portadoras da PAF (polineuropatia amiloidótica familiar) definiu a evolução da doença poucos anos após o diagnóstico. Filha de portugueses, ela foi soube que tem a doença incurável há 11 anos. A PAF já provocou a morte de um irmão, atingiu diversos membros de sua família, inclusive seus dois filhos.

Hereditária e genética, a paramiloidose é irreversível, provoca perda progressiva dos movimentos e pode levar à morte, se não houver tratamento adequado.

— Fiz o teste genético em 2006. Todos da minha família são portadores. Meu pai teve a doença e eu e meu dois irmãos tivemos a doença. Meus dois filhos também herdaram a PAF. Minha irmã teve quatro filhos, todos têm a doença também. Alguns são assintomáticos e outros já tem sintomas.

Apesar de ter descoberto a condição em 2006, Tereza só foi começar a perceber os primeiros sinais da doença anos mais tarde. “Os meus sintomas apareceram mais tardiamente do que o normal”. 

— Em 2015, fazia dança de salão com meu marido e fomos conhecer uma academia nova e eu não levei meu sapatinho. E resolvi dançar descalça. Para que? Aí, dancei, dancei, dancei. Quando meu amigo disse assim: “Nossa, sangue!” Aí, quando eu vi uma parte do meu dedo tinha saído e eu não senti dor nenhuma e eu tive noção de como a doença havia evolução.

Doença portuguesa que chegou ao Brasil há mais de 500 anos e pode matar ainda é desconhecida

Hoje, com dificuldades de equilíbrio e nos movimentos, Tereza não usa mais sapatos com salto e só sai na rua acompanhada. Como a doença também provoca perda de sensibilidade, principalmente nas regiões periféricas do corpo, ela disse que “de vez em quando se queima” e nem mesmo sente.

— E quando eu vou ver, já estou até com a bolha estourada. Tento tomar muito cuidado!

Sonho de ser pai

Assim como a mãe Tereza, o empresário Rafael Martinelli, 35 anos, também portador da PAF. Amante de corridas de longa distância, ele precisou abandonar a atividade físicas intensas por causa dos sintomas da doença.

— Os hábitos mudam um pouco. Fazia triátlon, corrida de longa distância, hoje não consigo correr muito tempo. Me afeta porque a falta de endorfina me faz muito mal. Já não sinto a temperatura do joelho para baixo, também uns choquinhos, umas espetadinhas, umas fisgadas. A doença vem progredindo devagar. Tem dias que dói e você fica mais impactado. Mas não tenho nenhuma dor limitante. Meu tio viveu uma época em que não havia alternativa, hoje já há.

Casado há cinco anos, Martineli sonha em ser pai. Mas como ele e sua mulher sabem que a doença é hereditária tem 50% de chance de transmissão, eles decidiram recorrer utilizar o método de diagnóstico pré-implantação em que se seleciona o embrião saudável.

— Todos os esforços estão para voltados para isso. É difícil, mas minha mulher está comigo. É por um motivo nobilíssimo. Não queremos mais perpetuar essa mazela. É ponto pacífico na família.

Assim como Martinelli, em Portugal, país onde há maior número de casos diagnosticados com PAF, há muitos casais que optam pelo diagnóstico pré-implantação hoje em dia, conforme explicou a geneticista Ana Berta Souza, do Hospital Santa Maria, em Lisboa. O embrião é formado por uma técnica in vitro, e “depois é testado para verificar se não carrega o gene da doença”, diz a médica.

Luta pelo medicamento

Único remédio disponível no mercado para tratamento no Brasil, o tafimidis, o Vyndaqel da Pfizer, custa R$ 20 mil por mês. Tereza luta na Justiça para conseguir o acesso ao medicamento. “Desde 2013, só consegui nove caixas”. 

De acordo com diretor clínico da Pfizer, Eurico Correia, o valor elevado do medicamento se explica “pelo investimento inicial muito grande com a possibilidade de, muitas vezes, não dar certo”.

Apesar de já estar disponível na Europa desde 2011, o tafimidis foi aprovado pela Anvisa no Brasil no fim do ano passado, e foi lançado para comercialização no fim de março.

O medicamento ainda não é oferecido pelo SUS. Porém, a população pode dar sua opinião sobre a inclusão ou não na rede pública por meio de consulta pública aberta pela Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias) até o dia 23 de agosto. A expectativa é que até o fim de outubro se saiba se o tafimidis será ou não incorporado à lista. 

*A jornalista viajou a Portugal a convite da Pfizer