Estudo descobre variante genética que agrava esclerose múltipla

Pesquisa pode levar a um novo medicamento para tratar a condição

29/06/2023 - 15h35 (Atualizado em 29/03/2024 - 07h00)

Uma variante genética é responsável pelo agravamento da esclerose múltipla, segundo pesquisa científica que pode levar a um novo medicamento contra a doença.

A esclerose múltipla é o resultado de um corpo sendo atacado por seu próprio sistema imunológico, o que gera uma variedade de sintomas, incluindo problemas de visão, movimento e equilíbrio.

Para algumas pessoas, os sintomas podem ir e vir, em recaídas, enquanto em outras pioram progressivamente.

Apesar de existirem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, ainda não há cura ou forma de retardar o agravamento da doença.

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Um estudo publicado na quarta-feira (28), na revista Nature, anunciou pela primeira vez uma variante genética ligada à gravidade da esclerose múltipla. O resultado veio de uma ampla colaboração de pesquisadores de mais de 70 institutos de todo o mundo.

Na primeira etapa, os pesquisadores combinaram dados genéticos de 12 mil pessoas com a doença, a fim de estudar quais variantes compartilhavam e com que rapidez a doença progredia.

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De 7 milhões de variantes, apenas uma foi associada à rápida progressão da doença.

A variante está entre dois genes chamados DYSF e ZNF638, que até agora não foram relacionados à esclerose múltipla, de acordo com o estudo.

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O primeiro gene trabalha para reparar células danificadas, enquanto o outro ajuda a controlar infecções virais.

Segundo os estudos, esses genes são muito mais ativos no cérebro e na medula espinhal do que no sistema imunológico, área na qual o estudo para medicação se concentrou até agora.

Para confirmar suas descobertas, os pesquisadores investigaram os dados genéticos de outros 10 mil pacientes e encontraram resultados semelhantes.

"Herdar essa variante genética de ambos os pais adianta em quase quatro anos o momento em que uma pessoa precisará de ajuda para andar", disse o pesquisador americano e coautor do estudo, Sergio Baranzini, em comunicado.

A neurocientista Ruth Dobson, da Universidade Queen Mary de Londres, que não participou da pesquisa, disse à AFP que havia "muito entusiasmo por esse estudo" entre os especialistas em esclerose múltipla.

"É o primeiro passo para encontrar tratamentos que funcionem de maneira diferente", disse ela, enfatizando que qualquer medicamento está muito longe de estar disponível.

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O fato de a pesquisa ter como alvo o sistema nervoso, e não o sistema imunológico, "abre um novo caminho potencial para os tratamentos, o que é realmente emocionante", acrescentou.

Mais de 2,8 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem com as consequências da esclerose múltipla.

Conheça as 20 piores dores que o ser humano pode sentir:

Algumas condições de saúde podem ser extremamente dolorosas. Embora as dores sejam uma percepção individual, há um consenso entre médicos de quais costumam ser mais intensas. O NHS (Serviço Nacional de Saúde) do Reino Unido fez uma lista com as piores dores causadas por determinadas doenças. Veja nas próximas imagens quais são elas (não estão em ordem de intensidade):

Herpes-zóster

De acordo com o NHS, o herpes-zóster, também conhecido popularmente como cobreiro, é uma doença que causa erupção cutânea dolorosa, normalmente em um lado do corpo, na região do peito ou da barriga. É provocada pelo mesmo vírus da catapora, que fica adormecido no corpo

Cefaleia em salvas

Trata-se de uma dor de cabeça cuja dor pode ser "excruciante", segundo o Manual MSD de Diagnóstico e Tratamento. Ela se caracteriza por períodos de dor seguidos de alguma melhora. Nariz congestionado e olho lacrimejante são alguns dos sintomas que podem acompanhar as crises

Ombro congelado (capsulite adesiva)

Caracteriza-se por dor intensa e incapacidade de mover o ombro, condição causada pelo engrossamento da cápsula do ombro, em que se desenvolvem aderências. É mais comum em pessoas entre 40 e 60 anos e também em mulheres, segundo a Academia Americana de Cirurgiões Ortopédicos

Fratura óssea

Qualquer rompimento de osso pode gerar muita dor e inchaço. Há casos que são resolvidos com a recolocação do osso no lugar, mas outros exigem cirurgia

Síndrome da dor regional complexa

Trata-se de uma doença que costuma surgir normalmente em alguns indivíduos após uma lesão (na mão ou no pé). O Manual MSD de Diagnóstico e Tratamento acrescenta que a dor "persiste com intensidade e duração desproporcionais à lesão do tecido original"

Infarto

O infarto agudo do miocárdio é a obstrução de alguma artéria coronariana – por placas de gordura – que impede a chegada do sangue ao coração. Os sintomas são diversos, mas uma dor intensa no peito, como se houvesse uma pressão, é comumente relatada. Também podem surgir suor frio, dor que irradia para o braço esquerdo, enjoo, entre outros. Trata-se de uma emergência que requer atendimento médico o mais rápido possível

Hérnia de disco

Quando o gel que fica entre as vértebras da coluna é empurrado para fora, o paciente tem a hérnia de disco, que causa dor intensa devido ao atrito entre os ossos. Os sintomas, segundo o NHS, incluem dor na região afetada (lombar ou cervical), dormência e formigamento nos ombros, costas, braços e mãos, dor no pescoço, problemas para dobrar ou endireitar as costas e fraqueza muscular

Anemia falciforme

Esta é uma doença hereditária que se caracteriza por glóbulos vermelhos em formato de foice (meia-lua), que causa anemia crônica pela destruição excessiva dessas células anormais. Pacientes com essa condição podem ter a chamada crise de dor falciforme, que inclui dores abdominais fortes e nos ossos longos dos braços e pernas, também acompanhada às vezes de febre, falta de ar e vômito

Artrite

Comum no envelhecimento, a artrite é a diminuição da cartilagem entre as articulações, facilitando o atrito entre os ossos e, consequentemente, causando dor. "A dor, geralmente descrita como uma dor profunda, é o primeiro sintoma e, quando ocorre nas articulações que suportam peso, geralmente é agravada por atividades que envolvem a sustentação de peso (como ficar em pé)", descreve o Manual MSD

Enxaqueca

Esta é uma condição frequente na maioria da população. "A enxaqueca é geralmente uma dor de cabeça moderada ou intensa sentida como uma dor latejante em um lado da cabeça", diz o NHS. Ela pode vir acompanhada de sensibilidade à luz, ao som e mal-estar, com enjoo e vômito

Dor ciática (ciatalgia)

O nervo ciático é o maior do nosso corpo, vai da parte inferior das costas até os pés. Quando há uma inflamação ou compressão dele, surge a crise ciática. Os pacientes costumam relatar uma dor semelhante a facada ou queimação, além de formigamento em forma de agulhadas e dormência que começa na cintura e desce por um dos lados da perna. Os sintomas podem piorar ao se mover, tossir ou espirrar

Condições médicas

Os especialistas de Harvard também listam alguns problemas de saúde que podem piorar a qualidade do sono, como doenças cardíaca, pulmonar ou renal e dor crônica. Além disso, pessoas que sofrem de depressão e ansiedade podem apresentar alterações no padrão de sono

Apendicite

O apêndice é uma pequena bolsa localizada em uma extremidade do intestino grosso. Nem todas as pessoas a têm, mas em alguns indivíduos, em determinado momento da vida, ele pode inflamar. É quando acontece a apendicite, que se manifesta com uma dor no meio da barriga e que se espalha para o lado direito. Ela se torna constante e intensa. Pode haver náuseas e aumento da temperatura. Essa é uma situação que exige intervenção cirúrgica urgente

Neuralgia do trigêmeo (tique doloroso)

"Neuralgia do trigêmeo é uma dor facial intensa devido à disfunção do quinto nervo craniano (nervo trigêmeo). Esse nervo transporta informação sensitiva desde o rosto até o cérebro e controla os músculos envolvidos na mastigação", descreve o Manual MSD. A dor pode surgir espontaneamente ou desencadeada quando se toca em um ponto do rosto que é o gatilho. Em alguns casos, ela se repete até cem vezes por dia, chegando a se tornar incapacitante

Problemas alimentares, como falta de fome, dificuldade para engolir, dor de barriga ou náuseas e vômitos

Gota

A gota é o acúmulo de cristais de ácido úrico nas articulações devido a concentrações elevadas de dessa substância no sangue. Esse acúmulo pode causar inflamação e dor grave nas articulações ou tecidos. "A dor piora progressivamente e geralmente é extrema, particularmente quando a articulação é movida ou tocada", ressalta o Manual MSD

Endometriose

A endometriose é a inflamação de um tecido localizado dentro do útero, o endométrio. Boa parte dessa mucosa é eliminada na menstruação, e o que sobra volta a crescer em um novo ciclo. Porém, em quem sofre de endometriose, essas células não são expelidas e se espalham para outras áreas da cavidade abdominal, multiplicando-se e formando nódulos inflamatórios. O resultado são dores intensas, que muitas vezes exigem hospitalização

Úlcera estomacal

O NHS descreve que "o sintoma mais comum de uma úlcera no estômago é uma dor ardente ou lancinante que se desenvolve no abdômen". Ela pode durar desde poucos minutos até horas e começa algumas horas após a refeição. Também pode haver crises de dor durante a noite

Fibromialgia

Esta é uma doença de causas multifatoriais, mas que se caracteriza por uma série de condições que pioram a qualidade de vida dos pacientes. Os principais sintomas da fibromialgia são dor muscular difusa crônica associada a fadiga, depressão e distúrbio do sono, mas outros sintomas podem vir associados, como enxaqueca, síndrome do cólon irritável, parestesias, zumbido e vertigem

Dor após cirurgia

Determinadas cirurgias costumam ter um período pós-operatório em que o paciente tem que tomar medicamentos para dor. Isso ocorre porque há cortes e outros procedimentos que causam inflamação em tecidos e órgãos

Algumas condições de saúde podem ser extremamente dolorosas. Embora as dores sejam uma percepção individual, há um consenso entre médicos de quais costumam ser mais intensas. O NHS (Serviço Nacional de Saúde) do Reino Unido fez uma lista com as piores dores causadas por determinadas doenças. Veja nas próximas imagens quais são elas (não estão em ordem de intensidade):