Doença de Pompe é rara e afeta os músculos; conheça mais
Academia Brasileira de Neurologia promove conscientização sobre Doença de Pompe
Saúde|Do R7
Dificuldade para subir escadas e caminhar, aumento de quedas e fadiga são alguns dos principais sintomas da doença de Pompe, patologia genética rara que acomete o tecido muscular. No Brasil, já são mais de cem pacientes identificados o problema em 18 Estados. Porém, baseado em estudos internacionais sobre a ocorrência da doença, é provável que esse número seja muito maior. explica o Segundo Elmano Carvalho, neurologista, coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN (Academia Brasileira de Neurologia)
— A doença de Pompe compromete principalmente os músculos esqueléticos, levando o indivíduo a apresentar fraqueza muscular. Mas pode acometer também coração, fígado e músculo liso, e com frequência é acompanhada por dificuldade respiratória. O paciente também tem dificuldade respiratória, que pode piorar ao deitar-se, fraqueza muscular, escoliose, câimbras, dificuldades para levantar-se das posições sentada ou deitada e dor muscular crônica.
Para chamar atenção ao tema, durante todo o mês de junho acontece ocorre a campanha nacional de conscientização sobre o Pompe realizada pela ABN (Academia Brasileira de Neurologia) a. Com o tema é “Tempo é músculo, e músculo é vida”, o objetivo é ressaltar a importância do diagnóstico precoce para que o tratamento tenha sua eficácia otimizada. O Brasil foi o primeiro País no mundo a estabelecer um dia específico para marcar a divulgação dessa enfermidade, 28 de junho.
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Segundo Elmano Carvalho, neurologista, coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN (Academia Brasileira de Neurologia), serão mais de 50 eventos em 23 Estados.
— Não é possível diagnosticar corretamente se não conhecermos a doença e se os pacientes não chegarem a especialistas com formação adequada para tal. Por isso, uma data com o objetivo de informar a população sobre a doença e capacitar os profissionais de saúde a reconhecer seus principais sinais clínicos é extremamente importante.
Muitos pacientes com Pompe na fase adulta tiveram sinais e sintomas da enfermidade iniciados na adolescência ou até mesmo na infância. Da primeira visita ao médico até o diagnóstico final, o paciente passa por uma longa jornada. Vanessa Graebin, de 26 anos, conta que teve os primeiros sintomas aos 13 anos, mas só conseguiu o diagnóstico aos 21.
— Na adolescência eu fazia de tudo. De repente, tive uma queda na aula de educação física e não consegui levantar logo. Em outra ocasião, nosso dogue alemão bateu no meu joelho durante uma brincadeira, e a partir daí comecei a cair. Fui piorando ano a ano, apesar de me consultar com médicos e ir à fisioterapia. E foi o fisioterapeuta que, após me fazer vários questionamentos, como, por exemplo, se eu conseguia pegar um peso acima da cabeça, recomendou que eu fosse a um neurologista.
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Busca pelo diagnóstico
A jornada do paciente pelo diagnóstico final pode passar por até sete diferentes tipos de profissionais ou especialidades médicas, incluindo neurologista, neurologista neuromuscular, pneumologista, cardiologista, reumatologista, geneticista ou ortopedista, segundo pesquisa realizada com pacientes brasileiros em 2014. Os profissionais médicos geralmente dão apenas uma alternativa de diagnóstico geral para os sintomas, como cansaço ou excesso de peso. O tempo médio de diagnóstico no Brasil é de 14 anos, mas existem casos que levaram até 20, explica o médico.
— Essa demora faz com que muitos indivíduos iniciem o tratamento tardiamente, quando os sintomas já interferem na vida diária.
